Detalles de la búsqueda
1.
The BRCA2 c.68-7T > A variant is not pathogenic: A model for clinical calibration of spliceogenicity.
Hum Mutat
; 39(5): 729-741, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29460995
2.
First description of an acinic cell carcinoma of the breast in a BRCA1 mutation carrier: a case report.
BMC Cancer
; 13: 46, 2013 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23374397
3.
A novel BRCA1 splicing variant detected in an early onset triple-negative breast cancer patient additionally carrying a pathogenic variant in ATM: A case report.
Front Oncol
; 13: 1102184, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37025588
4.
Corrigendum: A novel BRCA1 splicing variant detected in an early onset triple-negative breast cancer patient additionally carrying a pathogenic variant in ATM: a case report.
Front Oncol
; 13: 1306238, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37936611
5.
Genetic and epigenetic analyses guided by high resolution whole-genome SNP array reveals a possible role of CHEK2 in Wilms tumour susceptibility.
Oncotarget
; 9(75): 34079-34089, 2018 Sep 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30344923
6.
Germline mutations of the POU6F2 gene in Wilms tumors with loss of heterozygosity on chromosome 7p14.
Hum Mutat
; 24(5): 400-7, 2004 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15459955
7.
BRAF mutation analysis is a valid tool to implement in Lynch syndrome diagnosis in patients classified according to the Bethesda guidelines.
Tumori
; 100(3): 315-20, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25076244
8.
WT1 gene analysis in sporadic early-onset and bilateral wilms tumor patients without associated abnormalities.
J Pediatr Hematol Oncol
; 27(4): 197-201, 2005 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15838390
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