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1.
Biallelic variants in PIGN cause Fryns syndrome, multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome, and neurologic phenotypes: A genotype-phenotype correlation study.
Genet Med
; 25(1): 37-48, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36322149
2.
Expanding the Spectrum of BAF-Related Disorders: De Novo Variants in SMARCC2 Cause a Syndrome with Intellectual Disability and Developmental Delay.
Am J Hum Genet
; 104(1): 164-178, 2019 01 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30580808
3.
Extending the clinical phenotype of SPTAN1: From DEE5 to migraine, epilepsy, and subependymal heterotopias without intellectual disability.
Am J Med Genet A
; 188(1): 147-159, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34590414
4.
PIGN encephalopathy: Characterizing the epileptology.
Epilepsia
; 63(4): 974-991, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35179230
5.
Hidden etiology of cerebral palsy: genetic and clinical heterogeneity and efficient diagnosis by next-generation sequencing.
Pediatr Res
; 90(2): 284-288, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33177673
6.
TAF1 Variants Are Associated with Dysmorphic Features, Intellectual Disability, and Neurological Manifestations.
Am J Hum Genet
; 97(6): 922-32, 2015 Dec 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26637982
7.
Refining the phenotype associated with GNB1 mutations: Clinical data on 18 newly identified patients and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 176(11): 2259-2275, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30194818
8.
High diagnostic yield of syndromic intellectual disability by targeted next-generation sequencing.
J Med Genet
; 54(2): 87-92, 2017 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27620904
9.
De novo mutations in genes of mediator complex causing syndromic intellectual disability: mediatorpathy or transcriptomopathy?
Pediatr Res
; 80(6): 809-815, 2016 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27500536
10.
Pure duplication of 19p13.3 in three members of a family with intellectual disability and literature review. Definition of a new microduplication syndrome.
Am J Med Genet A
; 167(7): 1614-20, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25858326
11.
A novel missense mutation in the NSDHL gene identified in a Lithuanian family by targeted next-generation sequencing causes CK syndrome.
Am J Med Genet A
; 167(6): 1342-8, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25900314
12.
Novel mutations of NFIX gene causing Marshall-Smith syndrome or Sotos-like syndrome: one gene, two phenotypes.
Pediatr Res
; 78(5): 533-9, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26200704
13.
Duplication at Xq13.3-q21.1 with syndromic intellectual disability, a probable role for the ATRX gene.
Am J Med Genet A
; 164A(4): 918-23, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24458433
14.
Extending the Phenotype Related to SCN1A Gene: Arthrogryposis, Movement Disorders, and Malformations of Cortical Development.
J Child Neurol
; 37(5): 340-350, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35072530
15.
Intronic mutations affecting splicing of MBTPS2 cause ichthyosis follicularis, alopecia and photophobia (IFAP) syndrome.
Exp Dermatol
; 20(5): 447-9, 2011 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21426410
16.
Prevalence of pathogenic copy number variants among children conceived by donor oocyte.
Sci Rep
; 11(1): 6752, 2021 03 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33762699
17.
Case Report: Novel Homozygous Likely Pathogenic SCN1A Variant With Autosomal Recessive Inheritance and Review of the Literature.
Front Neurol
; 12: 784892, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34917021
18.
Haploinsufficiency of the MYT1L gene causes intellectual disability frequently associated with behavioral disorder.
Genet Med
; 17(8): 683-4, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26240977
19.
Novel UBE3A mutations causing Angelman syndrome: different parental origin for single nucleotide changes and multiple nucleotide deletions or insertions.
Am J Med Genet A
; 149A(3): 343-8, 2009 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19213023
20.
Tyrosinemia type 1 and Angelman syndrome due to paternal uniparental isodisomy 15.
J Inherit Metab Dis
; 32 Suppl 1: S349-53, 2009 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20033293