Detalles de la búsqueda
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Prenatal diagnosis of Simpson-Golabi-Behmel syndrome.
Am J Med Genet A
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27612164
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Two novel patients with Bohring-Opitz syndrome caused by de novo ASXL1 mutations.
Am J Med Genet A
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22419483
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Third-Generation Cytogenetic Analysis: Diagnostic Application of Long-Read Sequencing.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35526834
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32772316
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Challenges in the clinical interpretation of small de novo copy number variants in neurodevelopmental disorders.
Gene
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31085274
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Corrigendum to "Challenges in the clinical interpretation of small de novo copy number variants in neurodevelopmental disorders" [Gene 706 (2019) 162-171].
Gene
; 735: 144393, 2020 04 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32037035
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