Detalles de la búsqueda
1.
Clinical heterogeneity of Kabuki syndrome in a cohort of Italian patients and review of the literature.
Eur J Pediatr
; 181(1): 171-187, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34232366
2.
Small 4p16.3 deletions: Three additional patients and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 176(11): 2501-2508, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30244530
3.
Molecular analysis, pathogenic mechanisms, and readthrough therapy on a large cohort of Kabuki syndrome patients.
Hum Mutat
; 35(7): 841-50, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24633898
4.
Arterial Tortuosity Syndrome: homozygosity for two novel and one recurrent SLC2A10 missense mutations in three families with severe cardiopulmonary complications in infancy and a literature review.
BMC Med Genet
; 15: 122, 2014 Nov 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25373504
5.
CHARGE-like presentation, craniosynostosis and mild Mowat-Wilson Syndrome diagnosed by recognition of the distinctive facial gestalt in a cohort of 28 new cases.
Am J Med Genet A
; 164A(10): 2557-66, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25123255
6.
A New de novo Mosaic Mutation of PHEX Gene: A Case Report of a Boy with Hypophosphatemic Rickets.
Endocr Metab Immune Disord Drug Targets
; 23(9): 1235-1239, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36847234
7.
Proposal of a clinical score for the molecular test for Pitt-Hopkins syndrome.
Am J Med Genet A
; 158A(7): 1604-11, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22678594
8.
Clinical, cytogenetic and molecular-cytogenetic characterization of a patient with a de novo tandem proximal-intermediate duplication of 16q and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 155A(4): 769-77, 2011 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21416588
9.
"CHARGE-like presentation, craniosynostosis and mild Mowat-Wilson Syndrome diagnosed by recognition of the distinctive facial gestalt in a cohort of 28 new cases" American Journal of Medical Genetics Part A. 164:2557-2566, 2014.
Am J Med Genet A
; 167(7): 1682-3, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26097173
10.
An early diagnosis of trichorhinophalangeal syndrome type 1: a case report and a review of literature.
Ital J Pediatr
; 44(1): 138, 2018 Nov 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30458885
11.
Al-Awadi/Raas-Rothschild syndrome: two new cases and review.
Am J Med Genet A
; 143A(24): 3169-74, 2007 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17431918
12.
Prenatal diagnosis of 46,XX testicular DSD. Molecular, cytogenetic, molecular-cytogenetic, and ultrasonographic evaluation.
Prenat Diagn
; 29(10): 998-1001, 2009 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19603386
13.
Congenital scoliosis associated with agenesis of the uterine cervix. Case report.
BMC Womens Health
; 4(1): 4, 2004 Jun 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15228625
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