Detalles de la búsqueda
1.
Fitness and metabolic response to exercise in young adult survivors of childhood lymphoma.
Support Care Cancer
; 31(6): 358, 2023 May 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37247034
2.
DNA methylation episignature in Gabriele-de Vries syndrome.
Genet Med
; 24(4): 905-914, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35027293
3.
Genome-wide analysis of gene dosage in 24,092 individuals estimates that 10,000 genes modulate cognitive ability.
Mol Psychiatry
; 26(6): 2663-2676, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33414497
4.
NEXMIF encephalopathy: an X-linked disorder with male and female phenotypic patterns.
Genet Med
; 23(2): 363-373, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33144681
5.
A Case of Trisomy 13 Mosaicism Presenting with a Severe Aortic Root Dilatation and Marfanoid Habitus due to an Unpredictable Cytogenetic Mechanism.
Cytogenet Genome Res
; 160(2): 72-79, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32187601
6.
Widening of the genetic and clinical spectrum of Lamb-Shaffer syndrome, a neurodevelopmental disorder due to SOX5 haploinsufficiency.
Genet Med
; 22(3): 524-537, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31578471
7.
Novel syndromic neurodevelopmental disorder caused by de novo deletion of CHASERR, a long noncoding RNA.
medRxiv
; 2024 Feb 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38496558
8.
Clinical interest of molecular study in cases of isolated midline craniosynostosis.
Eur J Hum Genet
; 31(6): 621-628, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36732661
9.
Genetic causes of rare and common epilepsies: What should the epileptologist know?
Eur J Med Genet
; 65(9): 104570, 2022 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35850153
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