Detalles de la búsqueda
1.
A draft human pangenome reference.
Nature
; 617(7960): 312-324, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37165242
2.
Beyond the Human Genome Project: The Age of Complete Human Genome Sequences and Pangenome References.
Annu Rev Genomics Hum Genet
; 2024 Apr 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38663087
3.
Phased nanopore assembly with Shasta and modular graph phasing with GFAse.
Genome Res
; 34(3): 454-468, 2024 Apr 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38627094
4.
Scalable Nanopore sequencing of human genomes provides a comprehensive view of haplotype-resolved variation and methylation.
Nat Methods
; 20(10): 1483-1492, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37710018
5.
Global characterization of copy number variants in epilepsy patients from whole genome sequencing.
PLoS Genet
; 14(4): e1007285, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29649218
6.
High Rate of Recurrent De Novo Mutations in Developmental and Epileptic Encephalopathies.
Am J Hum Genet
; 101(5): 664-685, 2017 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29100083
7.
Ultrarapid Nanopore Genome Sequencing in a Critical Care Setting.
N Engl J Med
; 386(7): 700-702, 2022 02 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35020984
8.
Human copy number variants are enriched in regions of low mappability.
Nucleic Acids Res
; 46(14): 7236-7249, 2018 08 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30137632
9.
Transcriptome and genome sequencing uncovers functional variation in humans.
Nature
; 501(7468): 506-11, 2013 Sep 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24037378
10.
Transcriptome characterization by RNA sequencing identifies a major molecular and clinical subdivision in chronic lymphocytic leukemia.
Genome Res
; 24(2): 212-26, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24265505
11.
Pangenome graph construction from genome alignments with Minigraph-Cactus.
Nat Biotechnol
; 42(4): 663-673, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37165083
12.
Evolution of chromosome-arm aberrations in breast cancer through genetic network rewiring.
Cell Rep
; 43(4): 113988, 2024 Apr 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38517886
13.
Personalized Pangenome References.
bioRxiv
; 2023 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38168361
14.
Phased nanopore assembly with Shasta and modular graph phasing with GFAse.
bioRxiv
; 2023 Feb 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36865218
15.
Scalable Nanopore sequencing of human genomes provides a comprehensive view of haplotype-resolved variation and methylation.
bioRxiv
; 2023 Apr 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36711673
16.
Glioblastoma scRNA-seq shows treatment-induced, immune-dependent increase in mesenchymal cancer cells and structural variants in distal neural stem cells.
Neuro Oncol
; 24(9): 1494-1508, 2022 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35416251
17.
Accelerated identification of disease-causing variants with ultra-rapid nanopore genome sequencing.
Nat Biotechnol
; 40(7): 1035-1041, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35347328
18.
Inferring Copy Number from Triple-Negative Breast Cancer Patient Derived Xenograft scRNAseq Data Using scCNA.
Methods Mol Biol
; 2381: 285-303, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34590283
19.
Pangenomics enables genotyping of known structural variants in 5202 diverse genomes.
Science
; 374(6574): abg8871, 2021 Dec 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34914532
20.
Invasive growth associated with cold-inducible RNA-binding protein expression drives recurrence of surgically resected brain metastases.
Neuro Oncol
; 23(9): 1470-1480, 2021 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33433612