Detalles de la búsqueda
1.
The cause of eyelid ptosis, orthostatic hypotension and exercise intolerance.
Acta Paediatr
; 111(6): 1134-1136, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35202494
2.
Human and animal fertility studies in cystinosis reveal signs of obstructive azoospermia, an altered blood-testis barrier and a subtherapeutic effect of cysteamine in testis.
J Inherit Metab Dis
; 44(6): 1393-1408, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34494673
3.
Clinical presentation and long-term follow-up of dopamine beta hydroxylase deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 44(3): 554-565, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33034372
4.
Still a vigilant attitude required to prevent hypomagnesemia.
Acta Paediatr
; 110(5): 1690, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32965745
5.
Segmental transport of Ca²âº and Mg²âº along the gastrointestinal tract.
Am J Physiol Gastrointest Liver Physiol
; 308(3): G206-16, 2015 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25477372
6.
Urinary excretion of polyols and sugars in children with chronic kidney disease.
Pediatr Nephrol
; 30(9): 1537-40, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26054712
7.
Serum Shiga toxin 2 values in patients during acute phase of diarrhoea-associated haemolytic uraemic syndrome.
Acta Paediatr
; 104(12): e564-8, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26361237
8.
Evaluation of hypomagnesemia: lessons from disorders of tubular transport.
Am J Kidney Dis
; 62(2): 377-83, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23201160
9.
Cysteamine restores glutathione redox status in cultured cystinotic proximal tubular epithelial cells.
Biochim Biophys Acta
; 1812(6): 643-51, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21371554
10.
Drug-induced alterations in Mg2+ homoeostasis.
Clin Sci (Lond)
; 123(1): 1-14, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22409531
11.
Congenital eyelid ptosis, decreased glomerular filtration, and orthostatic hypotension: Questions.
Pediatr Nephrol
; 32(7): 1169-1170, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27858193
12.
Congenital eyelid ptosis, decreased glomerular filtration, and orthostatic hypotension: Answers.
Pediatr Nephrol
; 32(7): 1171-1174, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27858196
13.
Blood, urine and cerebrospinal fluid analysis in TH and AADC deficiency and the effect of treatment.
Mol Genet Metab Rep
; 27: 100762, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33996491
14.
Novel conditionally immortalized human proximal tubule cell line expressing functional influx and efflux transporters.
Cell Tissue Res
; 339(2): 449-57, 2010 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19902259
15.
Nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis.
Nephrol Dial Transplant
; 25(9): 2839-43, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20543212
16.
Involvement of claudin 3 and claudin 4 in idiopathic infantile hypercalcaemia: a novel hypothesis?
Nephrol Dial Transplant
; 25(11): 3504-9, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20466674
17.
Impaired routing of wild type FXYD2 after oligomerisation with FXYD2-G41R might explain the dominant nature of renal hypomagnesemia.
Biochim Biophys Acta
; 1778(2): 398-404, 2008 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17980699
18.
Urinary protein excretion pattern and renal expression of megalin and cubilin in nephropathic cystinosis.
Am J Kidney Dis
; 51(6): 893-903, 2008 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18455850
19.
Mitochondrial complex V expression and activity in cystinotic fibroblasts.
Pediatr Res
; 64(5): 495-7, 2008 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18596576
20.
Shiga-toxin-induced firm adhesion of human leukocytes to endothelium is in part mediated by heparan sulfate.
Nephrol Dial Transplant
; 23(10): 3091-5, 2008 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18469308