Detalles de la búsqueda
1.
Different Mouse Models of Nemaline Myopathy Harboring Acta1 Mutations Display Differing Abnormalities Related to Mitochondrial Biology.
Am J Pathol
; 193(10): 1548-1567, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37419385
2.
Aberrations in Energetic Metabolism and Stress-Related Pathways Contribute to Pathophysiology in the Neb Conditional Knockout Mouse Model of Nemaline Myopathy.
Am J Pathol
; 193(10): 1528-1547, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37422147
3.
Proteomic analysis identifies key differences in the cardiac interactomes of dystrophin and micro-dystrophin.
Hum Mol Genet
; 30(14): 1321-1336, 2021 06 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33949649
4.
Cerebro-spinal fluid glucose and lactate concentrations changes in response to therapies in patIents with primary brain injury: the START-TRIP study.
Crit Care
; 27(1): 130, 2023 03 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37004053
5.
Evaluation of the dystrophin carboxy-terminal domain for micro-dystrophin gene therapy in cardiac and skeletal muscles in the DMDmdx rat model.
Gene Ther
; 29(9): 520-535, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35105949
6.
Neuropsychological features in RASopathies: A pilot study on parent training program involving families of children with Noonan syndrome.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 190(4): 510-519, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36490374
7.
The ZZ domain of dystrophin in DMD: making sense of missense mutations.
Hum Mutat
; 35(2): 257-64, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24302611
8.
Corrigendum: PTCHD1 gene mutation/deletion: the cognitive-behavioral phenotyping of four case reports.
Front Psychiatry
; 15: 1375954, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38414498
9.
"Corp-Osa-Mente", a Combined Psychosocial-Neuropsychological Intervention for Adolescents and Young Adults with Fragile X Syndrome: An Explorative Study.
Brain Sci
; 13(2)2023 Feb 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36831819
10.
Investigating the Impact of Delivery Routes for Exon Skipping Therapies in the CNS of DMD Mouse Models.
Cells
; 12(6)2023 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36980249
11.
PTCHD1 gene mutation/deletion: the cognitive-behavioral phenotyping of four case reports.
Front Psychiatry
; 14: 1327802, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38288059
12.
Networking to Optimize Dmd exon 53 Skipping in the Brain of mdx52 Mouse Model.
Biomedicines
; 11(12)2023 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38137463
13.
Cellular and molecular features of COVID-19 associated ARDS: therapeutic relevance.
J Inflamm (Lond)
; 20(1): 11, 2023 Mar 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36941580
14.
Open-Label Sulforaphane Trial in FMR1 Premutation Carriers with Fragile-X-Associated Tremor and Ataxia Syndrome (FXTAS).
Cells
; 12(24)2023 12 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38132093
15.
Insight and Recommendations for Fragile X-Premutation-Associated Conditions from the Fifth International Conference on FMR1 Premutation.
Cells
; 12(18)2023 09 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37759552
16.
Comparative proteomic profiling of dystroglycan-associated proteins in wild type, mdx, and Galgt2 transgenic mouse skeletal muscle.
J Proteome Res
; 11(9): 4413-24, 2012 Sep 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22775139
17.
mdx(5cv) mice manifest more severe muscle dysfunction and diaphragm force deficits than do mdx Mice.
Am J Pathol
; 179(5): 2464-74, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21893021
18.
A Comparison of Adaptive Functioning Between Children With Duplication 7 Syndrome and Williams-Beuren Syndrome: A Pilot Investigation.
Front Psychiatry
; 13: 863909, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35599769
19.
Differences and Similarities in Adaptive Functioning between Children with Autism Spectrum Disorder and Williams-Beuren Syndrome: A Longitudinal Study.
Genes (Basel)
; 13(7)2022 07 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35886049
20.
Obsessive Compulsive "Paper Handling": A Potential Distinctive Behavior in Children and Adolescents with KBG Syndrome.
J Clin Med
; 11(16)2022 Aug 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36012925