Detalles de la búsqueda
1.
CNV-ClinViewer: enhancing the clinical interpretation of large copy-number variants online.
Bioinformatics
; 39(5)2023 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37104749
2.
Conserved patterns across ion channels correlate with variant pathogenicity and clinical phenotypes.
Brain
; 146(3): 923-934, 2023 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36036558
3.
SLC6A1 variant pathogenicity, molecular function and phenotype: a genetic and clinical analysis.
Brain
; 146(12): 5198-5208, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37647852
4.
DDGun: an untrained predictor of protein stability changes upon amino acid variants.
Nucleic Acids Res
; 50(W1): W222-W227, 2022 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35524565
5.
An In Vivo Whole-Transcriptomic Approach to Assess Developmental and Reproductive Impairments Caused by Flumequine in Daphnia magna.
Int J Mol Sci
; 24(11)2023 May 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37298348
6.
Fido-SNP: the first webserver for scoring the impact of single nucleotide variants in the dog genome.
Nucleic Acids Res
; 47(W1): W136-W141, 2019 07 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31114899
7.
A natural upper bound to the accuracy of predicting protein stability changes upon mutations.
Bioinformatics
; 35(9): 1513-1517, 2019 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30329016
8.
Reply: Follow the allosteric transitions to predict variant pathogenicity: a channel-specific approach.
Brain
; 147(5): e41-e42, 2024 May 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38207091
9.
DDGun: an untrained method for the prediction of protein stability changes upon single and multiple point variations.
BMC Bioinformatics
; 20(Suppl 14): 335, 2019 Jul 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31266447
10.
Dynamic sensitivity and nonlinear interactions influence the system-level evolutionary patterns of phototransduction proteins.
Proc Biol Sci
; 282(1820): 20152215, 2015 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26631565
11.
On the biases in predictions of protein stability changes upon variations: the INPS test case.
Bioinformatics
; 35(14): 2525-2527, 2019 07 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30496382
12.
Distances from ligands as main predictive features for pathogenicity and functional effect of variants in NMDA receptors.
medRxiv
; 2024 May 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38766179
13.
Generation and characterization of cytochrome P450 3A74 CRISPR/Cas9 knockout bovine foetal hepatocyte cell line (BFH12).
Biochem Pharmacol
; 224: 116231, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38648904
14.
A system-level, molecular evolutionary analysis of mammalian phototransduction.
BMC Evol Biol
; 13: 52, 2013 Feb 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23433342
15.
Exploring the rate-limiting steps in visual phototransduction recovery by bottom-up kinetic modeling.
Cell Commun Signal
; 11(1): 36, 2013 May 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23693153
16.
Discovering the Protective Effects of Quercetin on Aflatoxin B1-Induced Toxicity in Bovine Foetal Hepatocyte-Derived Cells (BFH12).
Toxins (Basel)
; 15(9)2023 09 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37755981
17.
Genome-wide identification and phenotypic characterization of seizure-associated copy number variations in 741,075 individuals.
Nat Commun
; 14(1): 4392, 2023 07 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37474567
18.
Distribution of events of positive selection and population differentiation in a metabolic pathway: the case of asparagine N-glycosylation.
BMC Evol Biol
; 12: 98, 2012 Jun 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22731960
19.
Molecular evolution and network-level analysis of the N-glycosylation metabolic pathway across primates.
Mol Biol Evol
; 28(1): 813-23, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20924085
20.
Genetic adaptation of the antibacterial human innate immunity network.
BMC Evol Biol
; 11: 202, 2011 Jul 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21745391