Detalles de la búsqueda
1.
Functional analysis and clinical classification of 462 germline BRCA2 missense variants affecting the DNA binding domain.
Am J Hum Genet
; 111(3): 584-593, 2024 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38417439
2.
Strong functional data for pathogenicity or neutrality classify BRCA2 DNA-binding-domain variants of uncertain significance.
Am J Hum Genet
; 108(3): 458-468, 2021 03 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33609447
3.
Integrated proteomics identifies PARP inhibitor-induced prosurvival signaling changes as potential vulnerabilities in ovarian cancer.
J Biol Chem
; 298(11): 102550, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36183837
4.
Rare germline variants in PALB2 and BRCA2 in familial and sporadic chordoma.
Hum Mutat
; 43(10): 1396-1407, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35762214
5.
Assessment of the Clinical Relevance of BRCA2 Missense Variants by Functional and Computational Approaches.
Am J Hum Genet
; 102(2): 233-248, 2018 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29394989
6.
Integration of functional assay data results provides strong evidence for classification of hundreds of BRCA1 variants of uncertain significance.
Genet Med
; 23(2): 306-315, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33087888
7.
A global functional analysis of missense mutations reveals two major hotspots in the PALB2 tumor suppressor.
Nucleic Acids Res
; 47(20): 10662-10677, 2019 11 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31586400
8.
Impact of amino acid substitutions at secondary structures in the BRCT domains of the tumor suppressor BRCA1: Implications for clinical annotation.
J Biol Chem
; 294(15): 5980-5992, 2019 04 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30765603
9.
epiTAD: a web application for visualizing chromosome conformation capture data in the context of genetic epidemiology.
Bioinformatics
; 35(21): 4462-4464, 2019 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31099399
10.
Functional characterization of 84 PALB2 variants of uncertain significance.
Genet Med
; 22(3): 622-632, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31636395
11.
Towards controlled terminology for reporting germline cancer susceptibility variants: an ENIGMA report.
J Med Genet
; 56(6): 347-357, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30962250
12.
Comprehensive annotation of BRCA1 and BRCA2 missense variants by functionally validated sequence-based computational prediction models.
Genet Med
; 21(1): 71-80, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29884841
13.
Germline missense pathogenic variants in the BRCA1 BRCT domain, p.Gly1706Glu and p.Ala1708Glu, increase cellular sensitivity to PARP inhibitor olaparib by a dominant negative effect.
Hum Mol Genet
; 25(24): 5287-5299, 2016 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27742776
14.
Cell-type-specific enrichment of risk-associated regulatory elements at ovarian cancer susceptibility loci.
Hum Mol Genet
; 24(13): 3595-607, 2015 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25804953
15.
Genetic determinants of telomere length and risk of common cancers: a Mendelian randomization study.
Hum Mol Genet
; 24(18): 5356-66, 2015 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26138067
16.
The Role of PALB2 in the DNA Damage Response and Cancer Predisposition.
Int J Mol Sci
; 18(9)2017 Aug 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28858227
17.
Variants of uncertain clinical significance in hereditary breast and ovarian cancer genes: best practices in functional analysis for clinical annotation.
J Med Genet
; 57(8): 509-518, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32152249
18.
BRCA1 Circos: a visualisation resource for functional analysis of missense variants.
J Med Genet
; 52(4): 224-30, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25643705
19.
A high frequency of BRCA mutations in young black women with breast cancer residing in Florida.
Cancer
; 121(23): 4173-80, 2015 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26287763
20.
Incorporating computational resources in a cancer research program.
Hum Genet
; 134(5): 467-78, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25324189