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1.
SPEN haploinsufficiency causes a neurodevelopmental disorder overlapping proximal 1p36 deletion syndrome with an episignature of X chromosomes in females.
Am J Hum Genet
; 108(3): 502-516, 2021 03 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33596411
2.
Early role for a Na+,K+-ATPase (ATP1A3) in brain development.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(25)2021 06 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34161264
3.
The fructose-1,6-bisphosphatase deficiency and the p.(Lys204ArgfsTer72) variant.
Genet Mol Biol
; 44(2): e20200281, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33999094
4.
Correspondence on "A gene-to-patient approach uplifts novel disease gene discovery and identifies 18 putative novel disease genes" by Seaby et al.
Genet Med
; 24(12): 2591-2592, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36098740
5.
Expanding the Molecular and Clinical Phenotype of SSR4-CDG.
Hum Mutat
; 36(11): 1048-51, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26264460
6.
Detection of germline variants in Brazilian breast cancer patients using multigene panel testing.
Sci Rep
; 12(1): 4190, 2022 03 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35264596
7.
MECP2-related conditions in males: A systematic literature review and 8 additional cases.
Eur J Paediatr Neurol
; 34: 7-13, 2021 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34271245
8.
Additional observation of a de novo pathogenic variant in KCNT2 leading to epileptic encephalopathy with clinical features of frontal lobe epilepsy.
Brain Dev
; 42(9): 691-695, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32773162
9.
ATP6V1B2-related epileptic encephalopathy.
Epileptic Disord
; 22(3): 317-322, 2020 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32597767
10.
Partial monosomy 21 (q11.2âq21.3) combined with 3p25.3âpter monosomy due to an unbalanced translocation in a patient presenting dysmorphic features and developmental delay.
Gene
; 513(2): 301-4, 2013 Jan 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23031812
11.
Atypical copy number abnormalities in 22q11.2 region: report of three cases.
Eur J Med Genet
; 56(9): 515-20, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23886712
12.
Genomic imbalances in syndromic congenital heart disease / Desequilíbrios genômicos na cardiopatia congênita sindrômica
J. pediatr. (Rio J.)
; 93(5): 497-507, Sept.-Oct. 2017. tab, graf
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| LILACS | ID: biblio-894056
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