Detalles de la búsqueda
1.
Insights from the genetic characterization of central precocious puberty associated with multiple anomalies.
Hum Reprod
; 36(2): 506-518, 2021 01 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33313884
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Role of the Mevalonate Pathway in Adrenocortical Tumorigenesis.
Horm Metab Res
; 53(2): 124-131, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33307558
3.
Pathogenic variants in TNRC6B cause a genetic disorder characterised by developmental delay/intellectual disability and a spectrum of neurobehavioural phenotypes including autism and ADHD.
J Med Genet
; 57(10): 717-724, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32152250
4.
Low Protein Expression of both ATRX and ZNRF3 as Novel Negative Prognostic Markers of Adult Adrenocortical Carcinoma.
Int J Mol Sci
; 22(3)2021 Jan 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33513905
5.
Clinical and Genetic Characterization of a Constitutional Delay of Growth and Puberty Cohort.
Neuroendocrinology
; 110(11-12): 959-966, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31726455
6.
Central Precocious Puberty Caused by a Heterozygous Deletion in the MKRN3 Promoter Region.
Neuroendocrinology
; 107(2): 127-132, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29763903
7.
High Frequency of MKRN3 Mutations in Male Central Precocious Puberty Previously Classified as Idiopathic.
Neuroendocrinology
; 105(1): 17-25, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27225315
8.
Wide spectrum of NR5A1-related phenotypes in 46,XY and 46,XX individuals.
Birth Defects Res C Embryo Today
; 108(4): 309-320, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28033660
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Central precocious puberty caused by mutations in the imprinted gene MKRN3.
N Engl J Med
; 368(26): 2467-75, 2013 Jun 27.
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| MEDLINE | ID: mdl-23738509
10.
The genetic etiology is a relevant cause of central precocious puberty.
Eur J Endocrinol
; 190(6): 479-488, 2024 Jun 05.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38857188
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Analysis of the insulin-like growth factor 1 receptor gene in children born small for gestational age: in vitro characterization of a novel mutation (p.Arg511Trp).
Clin Endocrinol (Oxf)
; 78(4): 558-63, 2013 Apr.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22998174
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Clinical and Genetic Characterization of Familial Central Precocious Puberty.
J Clin Endocrinol Metab
; 108(7): 1758-1767, 2023 06 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36611250
13.
Novel MKRN3 Missense Mutations Associated With Central Precocious Puberty Reveal Distinct Effects on Ubiquitination.
J Clin Endocrinol Metab
; 108(7): 1646-1656, 2023 06 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36916482
14.
Familial central precocious puberty due to DLK1 deficiency: novel genetic findings and relevance of serum DLK1 levels.
Eur J Endocrinol
; 189(3): 422-428, 2023 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37703313
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Rare variants in the MECP2 gene in girls with central precocious puberty: a translational cohort study.
Lancet Diabetes Endocrinol
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| MEDLINE | ID: mdl-37385287
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High-throughput Sequencing to Identify Monogenic Etiologies in a Preselected Polycystic Ovary Syndrome Cohort.
J Endocr Soc
; 6(9): bvac106, 2022 Sep 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-35898701
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Targeted massively parallel sequencing panel to diagnose genetic endocrine disorders in a tertiary hospital.
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| MEDLINE | ID: mdl-36288632
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J Clin Endocrinol Metab
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35134971
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Performance of mutation pathogenicity prediction tools on missense variants associated with 46,XY differences of sex development.
Clinics (Sao Paulo)
; 76: e2052, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33503178
20.
Genotype-Phenotype Correlations in Central Precocious Puberty Caused by MKRN3 Mutations.
J Clin Endocrinol Metab
; 106(4): 1041-1050, 2021 03 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33383582