Detalles de la búsqueda
1.
ALDH4A1 is an atherosclerosis auto-antigen targeted by protective antibodies.
Nature
; 589(7841): 287-292, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33268892
2.
Rewiring Vascular Metabolism Prevents Sudden Death due to Aortic Ruptures-Brief Report.
Arterioscler Thromb Vasc Biol
; 42(4): 462-469, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35196876
3.
Factor H-Related Protein 1 Drives Disease Susceptibility and Prognosis in C3 Glomerulopathy.
J Am Soc Nephrol
; 33(6): 1137-1153, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35545301
4.
Extracellular Tuning of Mitochondrial Respiration Leads to Aortic Aneurysm.
Circulation
; 143(21): 2091-2109, 2021 05 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33709773
5.
Combined Immunoglobulin Free Light Chains Are Novel Predictors of Cardiovascular Events in Patients With Abdominal Aortic Aneurysm.
Eur J Vasc Endovasc Surg
; 63(5): 751-758, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35248436
6.
Pathological Features in Paediatric Patients with TK2 Deficiency.
Int J Mol Sci
; 23(19)2022 Sep 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36232299
7.
Expanding the phenotype of X-linked SSR4-CDG: Connective tissue implications.
Hum Mutat
; 42(2): 142-149, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33300232
8.
Circulating Cell-Free Mitochondrial DNA in Cerebrospinal Fluid as a Biomarker for Mitochondrial Diseases.
Clin Chem
; 67(8): 1113-1121, 2021 08 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34352085
9.
AZATAX: Acetazolamide safety and efficacy in cerebellar syndrome in PMM2 congenital disorder of glycosylation (PMM2-CDG).
Ann Neurol
; 85(5): 740-751, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30873657
10.
Clinical presentation and proteomic signature of patients with TANGO2 mutations.
J Inherit Metab Dis
; 43(2): 297-308, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31339582
11.
From gestalt to gene: early predictive dysmorphic features of PMM2-CDG.
J Med Genet
; 56(4): 236-245, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30464053
12.
Genetic Rescue of Mitochondrial and Skeletal Muscle Impairment in an Induced Pluripotent Stem Cells Model of Coenzyme Q10 Deficiency.
Stem Cells
; 35(7): 1687-1703, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28472853
13.
Cerebrospinal fluid monoamines, pterins, and folate in patients with mitochondrial diseases: systematic review and hospital experience.
J Inherit Metab Dis
; 41(6): 1147-1158, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29974349
14.
Stroke-Like Episodes and Cerebellar Syndrome in Phosphomannomutase Deficiency (PMM2-CDG): Evidence for Hypoglycosylation-Driven Channelopathy.
Int J Mol Sci
; 19(2)2018 Feb 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29470411
15.
Increased galectin-3 levels are associated with abdominal aortic aneurysm progression and inhibition of galectin-3 decreases elastase-induced AAA development.
Clin Sci (Lond)
; 131(22): 2707-2719, 2017 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28982723
16.
Longitudinal volumetric and 2D assessment of cerebellar atrophy in a large cohort of children with phosphomannomutase deficiency (PMM2-CDG).
J Inherit Metab Dis
; 40(5): 709-713, 2017 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28341975
17.
BACE-1, PS-1 and sAPPß Levels Are Increased in Plasma from Sporadic Inclusion Body Myositis Patients: Surrogate Biomarkers among Inflammatory Myopathies.
Mol Med
; 21(1): 817-823, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26552061
18.
Laboratory Diagnosis of a Case with Coenzyme Q10 Deficiency.
Clin Chem
; 66(11): 1465-1467, 2020 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33141909
19.
Transcriptomic profiling of TK2 deficient human skeletal muscle suggests a role for the p53 signalling pathway and identifies growth and differentiation factor-15 as a potential novel biomarker for mitochondrial myopathies.
BMC Genomics
; 15: 91, 2014 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24484525
20.
Characterization of CoQ10 biosynthesis in fibroblasts of patients with primary and secondary CoQ10 deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 37(1): 53-62, 2014 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-23774949