Detalles de la búsqueda
1.
Heterogeneity of comprehensive clinical phenotype and longitudinal adaptive function and correlation with computational predictions of severity of missense genotypes in KIF1A-associated neurological disorder.
Genet Med
; : 101169, 2024 May 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38785164
2.
Clinical phenotypic spectrum of CTNNB1 neurodevelopmental disorder.
Clin Genet
; 105(5): 523-532, 2024 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38247296
3.
Determining minimal clinically important differences in the Hammersmith Functional Motor Scale Expanded for untreated spinal muscular atrophy patients: An international study.
Eur J Neurol
; : e16309, 2024 Apr 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38656662
4.
Perceived exertion is not a substitute for fatiguability in spinal muscular atrophy.
Muscle Nerve
; 68(1): 81-84, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36484158
5.
Psychometric evaluation of modified spinal muscular atrophy functional rating scale (SMAFRS) in adult patients using Rasch analysis.
Muscle Nerve
; 67(3): 239-243, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36605016
6.
Nusinersen versus Sham Control in Later-Onset Spinal Muscular Atrophy.
N Engl J Med
; 378(7): 625-635, 2018 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29443664
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Clinical Variability in Spinal Muscular Atrophy Type III.
Ann Neurol
; 88(6): 1109-1117, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32926458
8.
Different trajectories in upper limb and gross motor function in spinal muscular atrophy.
Muscle Nerve
; 64(5): 552-559, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34327716
9.
Nusinersen versus Sham Control in Infantile-Onset Spinal Muscular Atrophy.
N Engl J Med
; 377(18): 1723-1732, 2017 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29091570
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Limitations of 6-minute walk test reference values for spinal muscular atrophy.
Muscle Nerve
; 61(3): 375-382, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31884700
11.
Nusinersen improves walking distance and reduces fatigue in later-onset spinal muscular atrophy.
Muscle Nerve
; 60(4): 409-414, 2019 10.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31298747
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Revised upper limb module for spinal muscular atrophy: 12 month changes.
Muscle Nerve
; 59(4): 426-430, 2019 04.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30677148
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Executive Functioning in the Dystrophinopathies and the Relation to Underlying Mutation Position.
J Int Neuropsychol Soc
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30511603
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Physical exercise training for type 3 spinal muscular atrophy.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30821348
15.
Motor milestone assessment of infants with spinal muscular atrophy using the hammersmith infant neurological Exam-Part 2: Experience from a nusinersen clinical study.
Muscle Nerve
; 57(1): 142-146, 2018 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28556387
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Executive Skills and Academic Achievement in the Dystrophinopathies.
J Int Neuropsychol Soc
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30375314
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Quantitative Evaluation of Lower Extremity Joint Contractures in Spinal Muscular Atrophy: Implications for Motor Function.
Pediatr Phys Ther
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29924070
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Treatment of infantile-onset spinal muscular atrophy with nusinersen: a phase 2, open-label, dose-escalation study.
Lancet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27939059
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Gait assessment with solesound instrumented footwear in spinal muscular atrophy.
Muscle Nerve
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27863443
20.
Revised upper limb module for spinal muscular atrophy: Development of a new module.
Muscle Nerve
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27701745