Detalles de la búsqueda
1.
Clinical and laboratory variability in a cohort of patients diagnosed with type 1 VWD in the United States.
Blood
; 127(20): 2481-8, 2016 05 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26862110
2.
Germline gain-of-function mutations in SOS1 cause Noonan syndrome.
Nat Genet
; 39(1): 70-4, 2007 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17143285
3.
The finished DNA sequence of human chromosome 12.
Nature
; 440(7082): 346-51, 2006 Mar 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16541075
4.
Evaluation of the Golgi trafficking protein VPS54 (wobbler) as a candidate for ALS.
Amyotroph Lateral Scler
; 9(3): 141-8, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18574757
5.
Mutation detection using automated fluorescence-based sequencing.
Curr Protoc Hum Genet
; Chapter 7: Unit7.9, 2008 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18428426
6.
PolyPhred analysis software for mutation detection from fluorescence-based sequence data.
Curr Protoc Hum Genet
; Chapter 7: Unit 7.16, 2008 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18972372
7.
Genomic characterization of non-O1, non-O139 Vibrio cholerae reveals genes for a type III secretion system.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 102(9): 3465-70, 2005 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15728357
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