Detalles de la búsqueda
1.
Enzyme Replacement Therapy for FABRY Disease: Possible Strategies to Improve Its Efficacy.
Int J Mol Sci
; 24(5)2023 Feb 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36901983
2.
Curcumin Has Beneficial Effects on Lysosomal Alpha-Galactosidase: Potential Implications for the Cure of Fabry Disease.
Int J Mol Sci
; 24(2)2023 Jan 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36674610
3.
Use of Inotropics by Peripheral Vascular Line in the First Hour of Treatment of Pediatric Septic Shock: Experience at an Emergency Department.
Pediatr Emerg Care
; 38(1): e371-e377, 2022 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33214518
4.
Drug Repositioning for Fabry Disease: Acetylsalicylic Acid Potentiates the Stabilization of Lysosomal Alpha-Galactosidase by Pharmacological Chaperones.
Int J Mol Sci
; 23(9)2022 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35563496
5.
Mechanistic Insight into the Mode of Action of Acid ß-Glucosidase Enhancer Ambroxol.
Int J Mol Sci
; 23(7)2022 Mar 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35408914
6.
Bioinformatics tools for marine biotechnology: a practical tutorial with a metagenomic approach.
BMC Bioinformatics
; 21(Suppl 10): 348, 2020 Aug 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32838733
7.
Pharmacological Chaperones: A Therapeutic Approach for Diseases Caused by Destabilizing Missense Mutations.
Int J Mol Sci
; 21(2)2020 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31940970
8.
ß-Glucose-1,6-Bisphosphate Stabilizes Pathological Phophomannomutase2 Mutants In Vitro and Represents a Lead Compound to Develop Pharmacological Chaperones for the Most Common Disorder of Glycosylation, PMM2-CDG.
Int J Mol Sci
; 20(17)2019 Aug 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31454904
9.
The Analysis of Variants in the General Population Reveals That PMM2 Is Extremely Tolerant to Missense Mutations and That Diagnosis of PMM2-CDG Can Benefit from the Identification of Modifiers.
Int J Mol Sci
; 19(8)2018 Jul 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30061496
10.
E-Learning for Rare Diseases: An Example Using Fabry Disease.
Int J Mol Sci
; 18(10)2017 Sep 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28946642
11.
Immunological aspects of congenital disorders of glycosylation (CDG): a review.
J Inherit Metab Dis
; 39(6): 765-780, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27393411
12.
ReBaTSA: A simplified CeTSA protocol for studying recombinant mutant proteins in bacterial extracts.
Biochim Biophys Acta Gen Subj
; 1868(2): 130526, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38049040
13.
Drug Repurposing and Lysosomal Storage Disorders: A Trick to Treat.
Genes (Basel)
; 15(3)2024 02 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38540351
14.
Exploring ligand interactions with human phosphomannomutases using recombinant bacterial thermal shift assay and biochemical validation.
Biochimie
; 222: 123-131, 2024 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38458414
15.
Congenital disorders of glycosylation: narration of a story through its patents.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 247, 2023 08 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37644541
16.
Oxidoreductases and metal cofactors in the functioning of the earth.
Essays Biochem
; 67(4): 653-670, 2023 08 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37503682
17.
Stakeholders' views on drug development: the congenital disorders of glycosylation community perspective.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 303, 2022 07 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35907899
18.
Evolutionary rescue of phosphomannomutase deficiency in yeast models of human disease.
Elife
; 112022 Oct 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36214454
19.
Human Cryptic Host Defence Peptide GVF27 Exhibits Anti-Infective Properties against Biofilm Forming Members of the Burkholderia cepacia Complex.
Pharmaceuticals (Basel)
; 15(2)2022 Feb 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35215373
20.
Novel genetic variants of KHDC3L and other members of the subcortical maternal complex associated with Beckwith-Wiedemann syndrome or Pseudohypoparathyroidism 1B and multi-locus imprinting disturbances.
Clin Epigenetics
; 14(1): 71, 2022 05 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35643636