Detalles de la búsqueda
1.
Genetic classification and mutational spectrum of more than 600 patients with a Zellweger syndrome spectrum disorder.
Hum Mutat
; 32(1): 59-69, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21031596
2.
Identification of an unusual variant peroxisome biogenesis disorder caused by mutations in the PEX16 gene.
J Med Genet
; 47(9): 608-15, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20647552
3.
Identification of the molecular defect in patients with peroxisomal mosaicism using a novel method involving culturing of cells at 40 degrees C: implications for other inborn errors of metabolism.
Hum Mutat
; 24(2): 130-9, 2004 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15241794
4.
Resolution of the molecular defect in a patient with peroxisomal mosaicism in the liver.
Adv Exp Med Biol
; 544: 107-11, 2003.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14713221
5.
Biochemical markers predicting survival in peroxisome biogenesis disorders.
Adv Exp Med Biol
; 544: 67-8, 2003.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14713214
6.
A novel cell model to study the function of the adrenoleukodystrophy-related protein.
Biochem Biophys Res Commun
; 341(1): 150-7, 2006 Mar 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16412981
7.
A PEX6-defective peroxisomal biogenesis disorder with severe phenotype in an infant, versus mild phenotype resembling Usher syndrome in the affected parents.
Am J Hum Genet
; 70(4): 1062-8, 2002 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11873320
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