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Complete and partial XYLT1 deletion in a patient with neonatal short limb skeletal dysplasia.
Am J Med Genet A
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26601923
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RELN rare variants in myoclonus-dystonia.
Mov Disord
; 30(3): 415-9, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25648840
3.
A novel alpha-tropomyosin mutation associates with dilated and non-compaction cardiomyopathy and diminishes actin binding.
Biochim Biophys Acta
; 1833(4): 833-9, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23147248
4.
Hennekam syndrome can be caused by FAT4 mutations and be allelic to Van Maldergem syndrome.
Hum Genet
; 133(9): 1161-7, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24913602
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Targeted sequence capture and GS-FLX Titanium sequencing of 23 hypertrophic and dilated cardiomyopathy genes: implementation into diagnostics.
J Med Genet
; 50(9): 614-26, 2013 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-23785128
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Best practice guidelines for the use of next-generation sequencing applications in genome diagnostics: a national collaborative study of Dutch genome diagnostic laboratories.
Hum Mutat
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| MEDLINE | ID: mdl-23776008
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TGFBR1 Variants Can Associate with Non-Syndromic Congenital Heart Disease without Aortopathy.
J Cardiovasc Dev Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-37998513
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Changes in gene expression of granulocytes during in vivo granulocyte colony-stimulating factor/dexamethasone mobilization for transfusion purposes.
Blood
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| MEDLINE | ID: mdl-19349622
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The therapeutic potential of LNA-modified siRNAs: reduction of off-target effects by chemical modification of the siRNA sequence.
Methods Mol Biol
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| MEDLINE | ID: mdl-19301648
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Noninvasive magnetic resonance imaging of the development of individual colon cancer tumors in rat liver.
Biotechniques
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| MEDLINE | ID: mdl-18476817
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Evaluation of locked nucleic acid-modified small interfering RNA in vitro and in vivo.
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| MEDLINE | ID: mdl-17363479
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Chronological age prediction based on DNA methylation: Massive parallel sequencing and random forest regression.
Forensic Sci Int Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-28841467
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Clinicobiological characteristics and treatment efficacy of novel agents in chronic lymphocytic leukemia with IGLV3-21R110.
Leukemia
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| MEDLINE | ID: mdl-35585140
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Cow's milk allergy in Dutch children: an epigenetic pilot survey.
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| MEDLINE | ID: mdl-27148440
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The role of gelatinases in colorectal cancer progression and metastasis.
Biochim Biophys Acta
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| MEDLINE | ID: mdl-15588763
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Next-generation sequencing-based genome diagnostics across clinical genetics centers: implementation choices and their effects.
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| MEDLINE | ID: mdl-25626705
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Metabolic mapping of proteinase activity with emphasis on in situ zymography of gelatinases: review and protocols.
J Histochem Cytochem
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| MEDLINE | ID: mdl-15150280
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In situ localization of gelatinolytic activity in the extracellular matrix of metastases of colon cancer in rat liver using quenched fluorogenic DQ-gelatin.
J Histochem Cytochem
; 51(6): 821-9, 2003 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-12754293
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Utilization of unlocked nucleic acid (UNA) to enhance siRNA performance in vitro and in vivo.
Mol Biosyst
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| MEDLINE | ID: mdl-20567772
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Next-generation sequencing-based genome diagnostics across clinical genetics centers: implementation choices and their effects.
Eur J Hum Genet
; 23(9): 1270, 2015 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-26269248