Detalles de la búsqueda
1.
Multidisciplinary team directed analysis of whole genome sequencing reveals pathogenic non-coding variants in molecularly undiagnosed inherited retinal dystrophies.
Hum Mol Genet
; 32(4): 595-607, 2023 01 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36084042
2.
Neuropathy target esterase activity defines phenotypes among PNPLA6 disorders.
Brain
; 2024 May 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38735647
3.
Beyond factor H: The impact of genetic-risk variants for age-related macular degeneration on circulating factor-H-like 1 and factor-H-related protein concentrations.
Am J Hum Genet
; 108(8): 1385-1400, 2021 08 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34260948
4.
Optogenetic approaches to therapy for inherited retinal degenerations.
J Physiol
; 600(21): 4623-4632, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35908243
5.
Mutation in the intracellular chloride channel CLCC1 associated with autosomal recessive retinitis pigmentosa.
PLoS Genet
; 14(8): e1007504, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30157172
6.
Biallelic Mutation of ARHGEF18, Involved in the Determination of Epithelial Apicobasal Polarity, Causes Adult-Onset Retinal Degeneration.
Am J Hum Genet
; 100(2): 334-342, 2017 Feb 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28132693
7.
Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease.
Am J Hum Genet
; 100(1): 75-90, 2017 01 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28041643
8.
Recurrent heterozygous PAX6 missense variants cause severe bilateral microphthalmia via predictable effects on DNA-protein interaction.
Genet Med
; 22(3): 598-609, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31700164
9.
Genetic Basis of Inherited Retinal Disease in a Molecularly Characterized Cohort of More Than 3000 Families from the United Kingdom.
Ophthalmology
; 127(10): 1384-1394, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32423767
10.
Exome sequencing in patients with microphthalmia, anophthalmia, and coloboma (MAC) from a consanguineous population.
Clin Genet
; 98(5): 499-506, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32799327
11.
SSBP1 mutations in dominant optic atrophy with variable retinal degeneration.
Ann Neurol
; 86(3): 368-383, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31298765
12.
Unique noncoding variants upstream of PRDM13 are associated with a spectrum of developmental retinal dystrophies including progressive bifocal chorioretinal atrophy.
Hum Mutat
; 40(5): 578-587, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30710461
13.
Mutations in CPAMD8 Cause a Unique Form of Autosomal-Recessive Anterior Segment Dysgenesis.
Am J Hum Genet
; 99(6): 1338-1352, 2016 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27839872
14.
Mutations in REEP6 Cause Autosomal-Recessive Retinitis Pigmentosa.
Am J Hum Genet
; 99(6): 1305-1315, 2016 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27889058
15.
PIGMENTED PARAVENOUS CHORIORETINAL ATROPHY: Detailed Clinical Study of a Large Cohort.
Retina
; 39(3): 514-529, 2019 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29300249
16.
Mutations in TUBGCP4 alter microtubule organization via the γ-tubulin ring complex in autosomal-recessive microcephaly with chorioretinopathy.
Am J Hum Genet
; 96(4): 666-74, 2015 Apr 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25817018
17.
Long-term effect of gene therapy on Leber's congenital amaurosis.
N Engl J Med
; 372(20): 1887-97, 2015 May 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25938638
18.
Leber Congenital Amaurosis Associated with Mutations in CEP290, Clinical Phenotype, and Natural History in Preparation for Trials of Novel Therapies.
Ophthalmology
; 125(6): 894-903, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29398085
19.
Early Patterns of Macular Degeneration in ABCA4-Associated Retinopathy.
Ophthalmology
; 125(5): 735-746, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29310964
20.
Congenital sodium diarrhea and chorioretinal coloboma with optic disc coloboma in a patient with biallelic SPINT2 mutations, including p.(Tyr163Cys).
Am J Med Genet A
; 176(4): 997-1000, 2018 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-29575628