Detalles de la búsqueda
1.
Tissue- and ethnicity-independent hypervariable DNA methylation states show evidence of establishment in the early human embryo.
Nucleic Acids Res
; 50(12): 6735-6752, 2022 07 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35713545
2.
Exome sequencing identifies variants in FKBP4 that are associated with recurrent fetal loss in humans.
Hum Mol Genet
; 28(20): 3466-3474, 2019 10 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31504499
3.
Inherited duplications of PPP2R3B predispose to nevi and melanoma via a C21orf91-driven proliferative phenotype.
Genet Med
; 23(9): 1636-1647, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34145395
4.
Phenotype of genetically confirmed Silver-Russell syndrome beyond childhood.
J Med Genet
; 57(10): 683-691, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32054688
5.
SNX14 mutations affect endoplasmic reticulum-associated neutral lipid metabolism in autosomal recessive spinocerebellar ataxia 20.
Hum Mol Genet
; 27(11): 1927-1940, 2018 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29635513
6.
Sequencing the GRHL3 Coding Region Reveals Rare Truncating Mutations and a Common Susceptibility Variant for Nonsyndromic Cleft Palate.
Am J Hum Genet
; 98(4): 755-62, 2016 Apr 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27018475
7.
Enrichment of Clinically Relevant Organisms in Spontaneous Preterm-Delivered Placentas and Reagent Contamination across All Clinical Groups in a Large Pregnancy Cohort in the United Kingdom.
Appl Environ Microbiol
; 84(14)2018 07 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29776928
8.
Maternal mutations of FOXF1 cause alveolar capillary dysplasia despite not being imprinted.
Hum Mutat
; 38(6): 615-620, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28256047
9.
Mutations in SNX14 cause a distinctive autosomal-recessive cerebellar ataxia and intellectual disability syndrome.
Am J Hum Genet
; 95(5): 611-21, 2014 Nov 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25439728
10.
Imprinted chromatin around DIRAS3 regulates alternative splicing of GNG12-AS1, a long noncoding RNA.
Am J Hum Genet
; 93(2): 224-35, 2013 Aug 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23871723
11.
Maternal inheritance of a promoter variant in the imprinted PHLDA2 gene significantly increases birth weight.
Am J Hum Genet
; 90(4): 715-9, 2012 Apr 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22444668
12.
Investigation of the Annexin A5 M2 haplotype in 500 white European couples who have experienced recurrent spontaneous abortion.
Reprod Biomed Online
; 31(5): 681-8, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26371709
13.
Imprinting at the PLAGL1 domain is contained within a 70-kb CTCF/cohesin-mediated non-allelic chromatin loop.
Nucleic Acids Res
; 41(4): 2171-9, 2013 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23295672
14.
Intellectual disability, coarse face, relative macrocephaly, and cerebellar hypotrophy in two sisters.
Am J Med Genet A
; 164A(1): 10-4, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24501761
15.
Fat dads must not be blamed for their children's health problems.
BMC Med
; 11: 30, 2013 Feb 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23388448
16.
Intellectual disability, unusual facial morphology and hand anomalies in sibs.
Am J Med Genet A
; 161A(10): 2401-6, 2013 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23949889
17.
Human imprinted retrogenes exhibit non-canonical imprint chromatin signatures and reside in non-imprinted host genes.
Nucleic Acids Res
; 39(11): 4577-86, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21300645
18.
The importance of imprinting in the human placenta.
PLoS Genet
; 6(7): e1001015, 2010 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20617174
19.
The primate-specific microRNA gene cluster (C19MC) is imprinted in the placenta.
Hum Mol Genet
; 19(18): 3566-82, 2010 Sep 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20610438
20.
The growth hormone receptor gene deleted for exon three (GHRd3) polymorphism is associated with birth and placental weight.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 76(2): 236-40, 2012 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21913951