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1.
Guanosine diphosphate-mannose:GlcNAc2-PP-dolichol mannosyltransferase deficiency (congenital disorders of glycosylation type Ik): five new patients and seven novel mutations.
J Med Genet
; 47(11): 729-35, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20679665
2.
Cardiomyopathy in the congenital disorders of glycosylation (CDG): a case of late presentation and literature review.
J Inherit Metab Dis
; 32 Suppl 1: S313-9, 2009 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19757145
3.
A case of fatal Type I congenital disorders of glycosylation (CDG I) associated with low dehydrodolichol diphosphate synthase (DHDDS) activity.
Orphanet J Rare Dis
; 11(1): 84, 2016 06 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27343064
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