Detalles de la búsqueda
1.
Identification of a novel heterozygous DYSF variant in a large family with a dominantly-inherited dysferlinopathy.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 48(7): e12846, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35962550
2.
Assessing Dysferlinopathy Patients Over Three Years With a New Motor Scale.
Ann Neurol
; 89(5): 967-978, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33576057
3.
Cardiac and pulmonary findings in dysferlinopathy: A 3-year, longitudinal study.
Muscle Nerve
; 65(5): 531-540, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35179231
4.
Deep phenotyping of an international series of patients with late-onset dysferlinopathy.
Eur J Neurol
; 28(6): 2092-2102, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33715265
5.
Muscle MRI in patients with dysferlinopathy: pattern recognition and implications for clinical trials.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 89(10): 1071-1081, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29735511
6.
Teenage exercise is associated with earlier symptom onset in dysferlinopathy: a retrospective cohort study.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 89(11): 1224-1226, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29378789
7.
Patient reported pregnancy and birth outcomes in genetic neuromuscular diseases.
Neuromuscul Disord
; 33(3): 241-249, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36753800
8.
Expanding the muscle imaging spectrum in dysferlinopathy: description of an outlier population from the classical MRI pattern.
Neuromuscul Disord
; 33(4): 349-357, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36972667
9.
Longitudinal Analysis of Respiratory Function of Different Types of Limb Girdle Muscular Dystrophies Reveals Independent Trajectories.
Neurol Genet
; 9(4): e200084, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37440793
10.
Myostatin and follistatin as monitoring and prognostic biomarkers in dysferlinopathy.
Neuromuscul Disord
; 33(2): 199-207, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36689846
11.
Muscle MRI characteristic pattern for late-onset TK2 deficiency diagnosis.
J Neurol
; 269(7): 3550-3562, 2022 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35286480
12.
Water T2 could predict functional decline in patients with dysferlinopathy.
J Cachexia Sarcopenia Muscle
; 13(6): 2888-2897, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36058852
13.
Three-year quantitative magnetic resonance imaging and phosphorus magnetic resonance spectroscopy study in lower limb muscle in dysferlinopathy.
J Cachexia Sarcopenia Muscle
; 13(3): 1850-1863, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35373496
14.
Assessing the Relationship of Patient Reported Outcome Measures With Functional Status in Dysferlinopathy: A Rasch Analysis Approach.
Front Neurol
; 13: 828525, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35359643
15.
Miyoshi myopathy and limb girdle muscular dystrophy R2 are the same disease.
Neuromuscul Disord
; 31(4): 265-280, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33610434
16.
Intensive Teenage Activity Is Associated With Greater Muscle Hyperintensity on T1W Magnetic Resonance Imaging in Adults With Dysferlinopathy.
Front Neurol
; 11: 613446, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33391171
17.
Assessment of disease progression in dysferlinopathy: A 1-year cohort study.
Neurology
; 2019 Jan 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30626655
18.
The Clinical Outcome Study for dysferlinopathy: An international multicenter study.
Neurol Genet
; 2(4): e89, 2016 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27602406
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