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1.
Congenital dyserythropoietic anemia types Ib, II, and III: novel variants in the CDIN1 gene and functional study of a novel variant in the KIF23 gene.
Ann Hematol
; 100(2): 353-364, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33159567
2.
Unexpected Cause of Persistent Microcytosis and Neurological Symptoms in a Child: Niemann-Pick Disease Type C.
J Pediatr Hematol Oncol
; 43(8): e1238-e1240, 2021 Nov 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33661177
3.
Clinical and genetic features of congenital dyserythropoietic anemia (CDA).
Eur J Haematol
; 101(3): 368-378, 2018 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29901818
4.
Juvenile Hemochromatosis due to a Homozygous Variant in the HJV Gene.
Case Rep Pediatr
; 2022: 7743748, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35449524
5.
Molecular Analysis of 55 Spanish Patients with Acute Intermittent Porphyria.
Genes (Basel)
; 11(8)2020 08 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32806544
6.
Molecular analysis of 19 Spanish patients with mixed porphyrias.
Eur J Med Genet
; 62(12): 103589, 2019 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30476629
7.
A case of congenital dyserythropoietic anemia type IV.
Clin Case Rep
; 5(3): 248-252, 2017 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28265383
8.
Sideroblastic anemia: functional study of two novel missense mutations in ALAS2.
Mol Genet Genomic Med
; 4(3): 273-82, 2016 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27247955
9.
Volatile anaesthetics induce biochemical alterations in the heme pathway in a B-lymphocyte cell line established from hepatoerythropoietic porphyria patients (LBHEP) and in mice inoculated with LBHEP cells.
Int J Biochem Cell Biol
; 36(2): 216-22, 2004 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14643887
10.
Erythrocyte aminolevulinate dehydratase activity as a lead marker in patients with chronic renal failure.
Am J Kidney Dis
; 40(1): 43-50, 2002 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12087560
11.
Successful and safe treatment of hypertrichosis by high-intensity pulses of noncoherent light in a patient with hepatoerythropoietic porphyria.
Arch Dermatol Res
; 296(3): 139-40, 2004 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15258814
12.
Missense variants in ALAS2 gene in five patients.
Int J Lab Hematol
; 41(1): e5-e9, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30019527
13.
Brain iron accumulation in dysmetabolic iron overload syndrome with restless legs syndrome.
Sleep Med
; 15(8): 1004-5, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24951089
14.
Relationship between biomarker expression and allelic alteration in esophageal carcinoma.
J Gastroenterol Hepatol
; 22(12): 2303-9, 2007 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18031395
15.
Increased mitochondrial respiratory chain enzyme activities correlate with minor extent of liver damage in mice suffering from erythropoietic protoporphyria.
Exp Dermatol
; 14(1): 26-33, 2005 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15660916
16.
Hemoglobin content is increased in the human erythroleukemia K562 cell line by a 56.2-kD peptide from uremic plasma.
Am J Nephrol
; 24(2): 230-4, 2004.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15024177
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