Detalles de la búsqueda
1.
Craniofacial features of POLR3-related leukodystrophy caused by biallelic variants in POLR3A, POLR3B and POLR1C.
J Med Genet
; 60(10): 1026-1034, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37197783
2.
The odyssey of complex neurogenetic disorders: From undetermined to positive.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(4): 876-884, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33084218
3.
Argentinian clinical genomics in a leukodystrophies and genetic leukoencephalopathies cohort: Diagnostic yield in our first 9 years.
Ann Hum Genet
; 84(1): 11-28, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31418856
4.
[How to improve social and professional reinsertion of patients with neurodiabilities ? Practical indications for the general practitioner]. / Comment faciliter la réinsertion socioprofessionnelle du patient neurolésé ? Outils pour le praticien.
Rev Med Suisse
; 16(692): 911-914, 2020 May 06.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-32374536
5.
Neurogenetics in Argentina: diagnostic yield in a personalized research based clinic.
Genet Res (Camb)
; 97: e10, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25989649
6.
Classic and Atypical Late Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis in Latin America: Clinical and Genetic Aspects, and Treatment Outcome with Cerliponase Alfa.
Mol Genet Metab Rep
; 38: 101060, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38469103
7.
[The broad phenotypic spectrum of SCA-3: hereditary spastic paraplegia]. / Amplio espectro fenotípico de la SCA-3: paraparesia espástica hereditaria.
Medicina (B Aires)
; 73(6): 552-4, 2013.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-24356267
8.
SLC6A4 gene variants and temporal lobe epilepsy susceptibility: a meta-analysis.
Mol Biol Rep
; 39(12): 10615-9, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23065262
9.
TNFRSF1A [corrected] R92Q mutation, autoinflammatory symptoms and multiple sclerosis in a cohort from Argentina.
Mol Biol Rep
; 39(1): 117-21, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21567205
10.
Diagnosis of mitochondrial disorders applying massive pyrosequencing.
Mol Biol Rep
; 39(6): 6655-60, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22302390
11.
Computational classifiers for predicting the short-term course of Multiple sclerosis.
BMC Neurol
; 11: 67, 2011 Jun 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21649880
12.
Clinical next generation sequencing in developmental and epileptic encephalopathies: Diagnostic relevance of data re-analysis and variants re-interpretation.
Eur J Med Genet
; 64(12): 104363, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34673242
13.
A familiar study on self-limited childhood epilepsy patients using hIPSC-derived neurons shows a bias towards immaturity at the morphological, electrophysiological and gene expression levels.
Stem Cell Res Ther
; 12(1): 590, 2021 11 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34823607
14.
Brief cognitive-behavioral therapy with fibromyalgia patients in routine care.
Compr Psychiatry
; 50(6): 517-25, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19840589
15.
Identification of a somatic mutation in the RHEB gene through high depth and ultra-high depth next generation sequencing in a patient with Hemimegalencephaly and drug resistant Epilepsy.
Eur J Med Genet
; 62(11): 103571, 2019 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30414531
16.
Association study between interleukin 1 beta gene and epileptic disorders: a HuGe review and meta-analysis.
Genet Med
; 10(2): 83-8, 2008 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18281914
17.
Transcriptionally less active prodynorphin promoter alleles are associated with temporal lobe epilepsy: a case-control study and meta-analysis.
Dis Markers
; 24(3): 135-40, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18334734
18.
Optical coherence tomography as a biomarker of neurodegeneration in multiple sclerosis: A review.
Mult Scler Relat Disord
; 22: 77-82, 2018 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29605802
19.
Whole exome sequencing in neurogenetic odysseys: An effective, cost- and time-saving diagnostic approach.
PLoS One
; 13(2): e0191228, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29389947
20.
Is tumor necrosis factor-376A promoter polymorphism associated with susceptibility to multiple sclerosis?
Medicina (B Aires)
; 67(5): 436-8, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18051225