Detalles de la búsqueda
1.
VEXAS-Syndrom erfolgreich mit Canakinumab therapiert.
J Dtsch Dermatol Ges
; 21(1): 69-70, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36721930
2.
Vexas syndrome successfully treated with canakinumab.
J Dtsch Dermatol Ges
; 21(1): 69-70, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36709502
3.
X-linked Lymphoproliferative Disease Type 1 in a Patient With the p.Gly93Asp SH2D1A Gene Mutation and Hemophagocytic Lymphohistiocytosis.
J Pediatr Hematol Oncol
; 39(8): e483-e485, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28816794
4.
Three cases with L1 syndrome and two novel mutations in the L1CAM gene.
Eur J Pediatr
; 174(11): 1541-4, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25948108
5.
Zwei neue Mutationen im PPOX-Gen bei einem Patienten mit Porphyria variegata.
J Dtsch Dermatol Ges
; 18(4): 381-383, 2020 Apr.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-32291934
6.
Two new mutations in the PPOX gene in a patient with variegate porphyria.
J Dtsch Dermatol Ges
; 18(4): 381-383, 2020 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32247286
7.
Response to flecainide test in Andersen-Tawil syndrome with incessant ventricular tachycardia.
Pacing Clin Electrophysiol
; 41(4): 429-432, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29023786
8.
Novel mutation in the epithelial sodium channel causing type I pseudohypoaldosteronism in a patient misdiagnosed with cystic fibrosis.
Eur J Pediatr
; 171(6): 997-1000, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22371258
9.
Different Phenotypes of Schimke Immuno-Osseous Dysplasia (SIOD) in Two Sisters with the Same Mutation in the SMARCAL1 Gene.
Endocr Metab Immune Disord Drug Targets
; 22(8): 888-894, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35209826
10.
Potential Diagnostic Value of the Differential Expression of Histone H3 Variants between Low- and High-Grade Gliomas.
Cancers (Basel)
; 13(21)2021 Oct 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34771425
11.
Differential epigenetic regulation between the alternative promoters, PRDM1α and PRDM1ß, of the tumour suppressor gene PRDM1 in human multiple myeloma cells.
Sci Rep
; 10(1): 15899, 2020 09 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32985591
12.
Transcriptional correlates of the pathological phenotype in a Huntington's disease mouse model.
Sci Rep
; 9(1): 18696, 2019 12 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31822756
13.
The expression of PRDI-BF1 beta isoform in multiple myeloma plasma cells.
Haematologica
; 91(11): 1579-80, 2006 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17043021
14.
Syntaxin-4 is implicated in the secretion of antibodies by human plasma cells.
J Leukoc Biol
; 95(2): 305-12, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24146186
15.
Nueva mutación en el gen ALDH3A2 en un niño con síndrome de Sjögren-Larsson / A new mutation in the ALDH3A2 gene in a boy with Sjögren-Larsson syndrome
Rev. neurol. (Ed. impr.)
; 67(10): 415-416, 16 nov., 2018. ilus
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-175275
16.
Glomulin mutation and glomuvenous malformations: two case reports with the same mutation but different phenotypes.
Eur J Dermatol
; 28(5): 716-718, 2018 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30325312
17.
Increased survival is a selective feature of human circulating antigen-induced plasma cells synthesizing high-affinity antibodies.
Blood
; 111(2): 741-9, 2008 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17925487
18.
Transcription of PRDM1, the master regulator for plasma cell differentiation, depends on an SP1/SP3/EGR-1 GC-box.
Eur J Immunol
; 38(8): 2316-24, 2008 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18604866
19.
Human BSAP and BLIMP1 conform an autoregulatory feedback loop.
Blood
; 110(9): 3150-7, 2007 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17682124
20.
Identification of soluble N-ethylmaleimide-sensitive factor attachment protein receptor exocytotic machinery in human plasma cells: SNAP-23 is essential for antibody secretion.
J Immunol
; 175(10): 6686-93, 2005 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16272324
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