Detalles de la búsqueda
1.
A new missense variant in RAB3GAP2 in a family with muscular dystrophy-short stature and defective autophagy: An expansion of the micro/Martsolf spectrum or a new phenotype?
Am J Med Genet A
; 188(7): 1972-1978, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35274444
2.
Generation of the induced pluripotent stem cell line IOCVi001-A from a patient with the MFRP-related retinitis pigmentosa-nanophthalmos syndrome.
Stem Cell Res
; 75: 103309, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38217995
3.
Identification of Genetic Variants for Diabetic Retinopathy Risk Applying Exome Sequencing in Extreme Phenotypes.
Biomed Res Int
; 2024: 2052766, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38249632
4.
Assessment of the Hematopoietic Differentiation Potential of Human Pluripotent Stem Cells in 2D and 3D Culture Systems.
Cells
; 10(11)2021 10 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34831080
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