Detalles de la búsqueda
1.
Haploinsufficiency of the Sin3/HDAC corepressor complex member SIN3B causes a syndromic intellectual disability/autism spectrum disorder.
Am J Hum Genet
; 108(5): 929-941, 2021 05 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33811806
2.
3q29 duplications: A cohort of 46 patients and a literature review.
Am J Med Genet A
; 194(7): e63531, 2024 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38421086
3.
LHX2 haploinsufficiency causes a variable neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 25(7): 100839, 2023 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37057675
4.
Rare and de novo duplications containing TCF20 are associated with a neurodevelopmental disorder.
Clin Genet
; 101(3): 364-370, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34904221
5.
11q24.2q24.3 microdeletion in two families presenting features of Jacobsen syndrome, without intellectual disability: Role of FLI1, ETS1, and SENCR long noncoding RNA.
Am J Med Genet A
; 179(6): 993-1000, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30888095
6.
Morphokinetic parameters in chromosomal translocation carriers undergoing preimplantation genetic testing.
Reprod Biomed Online
; 38(2): 177-183, 2019 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30579822
7.
Prenatal findings in 1p36 deletion syndrome: New cases and a literature review.
Prenat Diagn
; 39(10): 871-882, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31172545
8.
Risk estimation of uniparental disomy of chromosome 14 or 15 in a fetus with a parent carrying a non-homologous Robertsonian translocation. Should we still perform prenatal diagnosis?
Prenat Diagn
; 39(11): 986-992, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31273809
9.
Updates of the HbVar database of human hemoglobin variants and thalassemia mutations.
Nucleic Acids Res
; 42(Database issue): D1063-9, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24137000
10.
Erythrocyte density in sickle cell syndromes is associated with specific clinical manifestations and hemolysis.
Blood
; 120(15): 3136-41, 2012 Oct 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22919030
11.
Two new class III G6PD variants [G6PD Tunis (c.920A>C: p.307Gln>Pro) and G6PD Nefza (c.968T>C: p.323 Leu>Pro)] and overview of the spectrum of mutations in Tunisia.
Blood Cells Mol Dis
; 50(2): 110-4, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22963789
12.
Estimation of the difference in HbF expression due to loss of the 5' δ-globin BCL11A binding region.
Haematologica
; 98(2): 305-8, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22801970
13.
Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) mutations database: review of the "old" and update of the new mutations.
Blood Cells Mol Dis
; 48(3): 154-65, 2012 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22293322
14.
Practical approach for characterization of glucose 6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency in countries with population ethnically heterogeneous: description of seven new G6PD mutants.
Am J Hematol
; 87(2): 208-10, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22139979
15.
Comparison of two known chromosomal rearrangements in the 뫧-globin complex with identical DNA breakpoints but causing different Hb A(2) levels.
Hemoglobin
; 36(2): 177-82, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22273484
16.
Abnormal haemoglobins: detection & characterization.
Indian J Med Res
; 134: 538-46, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22089618
17.
Structural abnormalities of chromosome 8 and fetoplacental discrepancy: A second case report and review of fetal phenotype of 8p inverted duplication deletion syndrome.
Eur J Med Genet
; 64(1): 104118, 2021 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33248287
18.
Variable neurodevelopmental and morphological phenotypes of carriers with 12q12 duplications.
Mol Genet Genomic Med
; 8(1): e1013, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31730283
19.
A rare G6PD variant (c.383T>G; p.128Leu>Arg) with a molecular pathophysiological mechanism similar to that of G6PD A- (68Val>Met, 126Asn>Asp).
Blood Cells Mol Dis
; 43(3): 226-9, 2009.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19632868
20.
Mutations in the paralogous human alpha-globin genes yielding identical hemoglobin variants.
Ann Hematol
; 88(6): 535-43, 2009 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18923834