Detalles de la búsqueda
1.
De novo and inherited mutations in the X-linked gene CLCN4 are associated with syndromic intellectual disability and behavior and seizure disorders in males and females.
Mol Psychiatry
; 23(2): 222-230, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27550844
2.
Mutations in ARHGEF6, encoding a guanine nucleotide exchange factor for Rho GTPases, in patients with X-linked mental retardation.
Nat Genet
; 26(2): 247-50, 2000 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11017088
3.
A new gene involved in X-linked mental retardation identified by analysis of an X;2 balanced translocation.
Nat Genet
; 24(2): 167-70, 2000 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10655063
4.
A new member of the IL-1 receptor family highly expressed in hippocampus and involved in X-linked mental retardation.
Nat Genet
; 23(1): 25-31, 1999 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10471494
5.
Twenty-five novel mutations including duplications in the ATP7A gene.
Clin Genet
; 79(3): 243-53, 2011 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21208200
6.
Mutations of the UPF3B gene, which encodes a protein widely expressed in neurons, are associated with nonspecific mental retardation with or without autism.
Mol Psychiatry
; 15(7): 767-76, 2010 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19238151
7.
Chromosomal copy number changes in patients with non-syndromic X linked mental retardation detected by array CGH.
J Med Genet
; 43(4): 362-70, 2006 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16169931
8.
Mutations in PHF8 are associated with X linked mental retardation and cleft lip/cleft palate.
J Med Genet
; 42(10): 780-6, 2005 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16199551
9.
[Apical left ventricular aneurysm without atrio-ventricular block due to a lamin A/C gene mutation]. / Mutation du gène LMNA: une nouvelle cause d'anévrisme apical du ventricule gauche.
Arch Mal Coeur Vaiss
; 98(1): 67-70, 2005 Jan.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-15724423
10.
Expression of FMR1, FXR1, and FXR2 genes in human prenatal tissues.
J Neuropathol Exp Neurol
; 58(8): 867-80, 1999 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10446811
11.
Severe cognitive impairment in DMD: obvious clinical indication for Dp71 isoform point mutation screening.
Eur J Hum Genet
; 8(7): 552-6, 2000 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10909857
12.
Systematic analysis of X-inactivation in 19XLMR families: extremely skewed profiles in carriers in three families.
Eur J Hum Genet
; 8(4): 253-8, 2000 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10854107
13.
Mental retardation in Nance-Horan syndrome: clinical and neuropsychological assessment in four families.
Am J Med Genet
; 71(3): 305-14, 1997 Aug 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9268101
14.
X-linked mental retardation with isolated growth hormone deficiency is mapped to Xq22-Xq27.2 in one family.
Am J Med Genet
; 76(3): 255-61, 1998 Mar 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9508246
15.
Are Dp71 and Dp140 brain dystrophin isoforms related to cognitive impairment in Duchenne muscular dystrophy?
Am J Med Genet
; 80(1): 32-41, 1998 Oct 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9800909
16.
Paracentric inversion of the X chromosome [inv(X)(q12q28)] in familial FG syndrome.
Am J Med Genet
; 86(2): 112-4, 1999 Sep 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10449643
17.
Opsismodysplasia: a new type of chondrodysplasia with predominant involvement of the bones of the hand and the vertebrae.
Am J Med Genet
; 19(1): 171-82, 1984 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-6496568
18.
X-linked mental retardation with neonatal hypotonia in a French family (MRX15): gene assignment to Xp11.22-Xp21.1.
Am J Med Genet
; 64(1): 97-106, 1996 Jul 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8826458
19.
X-linked nonspecific mental retardation (MRX16) mapping to distal Xq28: linkage study and neuropsychological data in a large family.
Am J Med Genet
; 83(5): 411-8, 1999 Apr 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10232754
20.
Splenogonadal fusion limb defect syndrome: report of five new cases and review.
Am J Med Genet
; 86(4): 347-58, 1999 Oct 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10494091