Detalles de la búsqueda
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Titin copy number variations associated with dominant inherited phenotypes.
J Med Genet
; 61(4): 369-377, 2024 Mar 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37935568
2.
Role of autoantibody levels as biomarkers in the management of patients with myasthenia gravis: A systematic review and expert appraisal.
Eur J Neurol
; 30(1): 266-282, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36094738
3.
Association between prophylactic angiotensin-converting enzyme inhibitors and overall survival in Duchenne muscular dystrophy-analysis of registry data.
Eur Heart J
; 42(20): 1976-1984, 2021 05 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33748842
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Objective Evaluation of Clinical Actionability for Genes Involved in Myopathies: 63 Genes with a Medical Value for Patient Care.
Int J Mol Sci
; 23(15)2022 Jul 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35955641
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Mini-Exome Coupled to Read-Depth Based Copy Number Variation Analysis in Patients with Inherited Ataxias.
Hum Mutat
; 37(12): 1340-1353, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27528516
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Clinical and genetic features of patients suffering from CMT4J.
J Neurol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37950760
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Safety and efficacy of arimoclomol in patients with early amyotrophic lateral sclerosis (ORARIALS-01): a randomised, double-blind, placebo-controlled, multicentre, phase 3 trial.
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| MEDLINE | ID: mdl-38782015
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Evaluating next-generation sequencing in neuromuscular diseases with neonatal respiratory distress.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33667896
9.
Relative contribution of mutations in genes for autosomal dominant distal hereditary motor neuropathies: a genotype-phenotype correlation study.
Brain
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18325928
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A recessive Nav1.4 mutation underlies congenital myasthenic syndrome with periodic paralysis.
Neurology
; 86(2): 161-9, 2016 Jan 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-26659129
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