Detalles de la búsqueda
1.
Magnetic resonance spectroscopy in MELAS syndrome: correlation with CSF and plasma metabolite levels and change after glutamine supplementation.
Neuroradiology
; 66(3): 389-398, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38114794
2.
High-dose oral glutamine supplementation reduces elevated glutamate levels in cerebrospinal fluid in patients with mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes syndrome.
Eur J Neurol
; 30(2): 538-547, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36334048
3.
Understanding Carbohydrate Metabolism and Insulin Resistance in Acute Intermittent Porphyria.
Int J Mol Sci
; 24(1)2022 Dec 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36613492
4.
First female with Allan-Herndon-Dudley syndrome and partial deletion of X-inactivation center.
Neurogenetics
; 22(4): 343-346, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34296368
5.
Plasma Gelsolin Reinforces the Diagnostic Value of FGF-21 and GDF-15 for Mitochondrial Disorders.
Int J Mol Sci
; 22(12)2021 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34203775
6.
Acute proximal weakness and paraesthesiae.
Pract Neurol
; 2024 Apr 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38580432
7.
Efficacy of laronidase therapy in patients with mucopolysaccharidosis type I who initiated enzyme replacement therapy in adult age. A systematic review and meta-analysis.
Mol Genet Metab
; 121(2): 138-149, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28410878
8.
Acute intermittent porphyria, givosiran, and homocysteine.
J Inherit Metab Dis
; 44(4): 790-791, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34145602
9.
The burden of disease and quality of life in patients with acute hepatic porphyria: COPHASE study.
Med Clin (Barc)
; 162(3): 103-111, 2024 02 09.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-37838536
10.
Women with Gaucher Disease.
Biomedicines
; 12(3)2024 Mar 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38540192
11.
Serum GDF-15 Levels Accurately Differentiate Patients with Primary Mitochondrial Myopathy, Manifesting with Exercise Intolerance and Fatigue, from Patients with Chronic Fatigue Syndrome.
J Clin Med
; 12(6)2023 Mar 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36983435
12.
Real life data: follow-up assessment on Spanish Gaucher disease patients treated with eliglustat. TRAZELGA project.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 390, 2023 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38102667
13.
Understanding the ecosystem of patients with lysosomal storage diseases in Spain: a qualitative research with patients and health care professionals.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 17, 2022 01 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35031060
14.
Effectiveness and safety of the treatment of lysosomal deposit diseases: Analysis of 22 patients. / Efectividad y seguridad del tratamiento de las enfermedades de depósito lisosomal: análisis de 22 pacientes.
Med Clin (Barc)
; 159(8): 380-384, 2022 10 28.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-35688745
15.
Elevated glutamate and decreased glutamine levels in the cerebrospinal fluid of patients with MELAS syndrome.
J Neurol
; 269(6): 3238-3248, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35088140
16.
Recommendations for the Diagnosis and Therapeutic Management of Hyperammonaemia in Paediatric and Adult Patients.
Nutrients
; 14(13)2022 Jul 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35807935
17.
Fragile X Syndrome Caused by Maternal Somatic Mosaicism of FMR1 Gene: Case Report and Literature Review.
Genes (Basel)
; 13(9)2022 09 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36140775
18.
Switching to Glycerol Phenylbutyrate in 48 Patients with Urea Cycle Disorders: Clinical Experience in Spain.
J Clin Med
; 11(17)2022 Aug 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36078975
19.
[The metabolic newborn screening as a healthcare model of the precision medicine. Perspective from the Spanish Association for the Study of Congenital Errors of Metabolism (AECOM).] / El cribado metabólico del recién nacido como modelo asistencial de la medicina de precisión. Perspectiva desde la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM).
Rev Esp Salud Publica
; 952021 Jan 26.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-33496277
20.
Diagnosis and Management of Inborn Errors of Metabolism in Adult Patients in the Emergency Department.
Diagnostics (Basel)
; 11(11)2021 Nov 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34829496