Detalles de la búsqueda
1.
USP7 Acts as a Molecular Rheostat to Promote WASH-Dependent Endosomal Protein Recycling and Is Mutated in a Human Neurodevelopmental Disorder.
Mol Cell
; 59(6): 956-69, 2015 Sep 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26365382
2.
Pathogenic variants in USP7 cause a neurodevelopmental disorder with speech delays, altered behavior, and neurologic anomalies.
Genet Med
; 21(8): 1797-1807, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30679821
3.
Genetics of syndromic and nonsyndromic aortopathies.
Curr Opin Pediatr
; 31(6): 694-701, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31693575
4.
MAT2A mutations predispose individuals to thoracic aortic aneurysms.
Am J Hum Genet
; 96(1): 170-7, 2015 Jan 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25557781
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LOX Mutations Predispose to Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections.
Circ Res
; 118(6): 928-34, 2016 Mar 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26838787
6.
De novo mutations in the motor domain of KIF1A cause cognitive impairment, spastic paraparesis, axonal neuropathy, and cerebellar atrophy.
Hum Mutat
; 36(1): 69-78, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25265257
7.
NOD2-associated autoinflammatory disease: a large cohort study.
Rheumatology (Oxford)
; 54(10): 1904-12, 2015 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-26070941
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Prevalence of thoracic aortopathy in patients with juvenile Polyposis Syndrome-Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia due to SMAD4.
Am J Med Genet A
; 167A(8): 1758-62, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25931195
9.
Systemic connective tissue features in women with fibromuscular dysplasia.
Vasc Med
; 20(5): 454-62, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26156071
10.
Evolving Approaches to Genetic Evaluation of Specific Cardiomyopathies.
Curr Heart Fail Rep
; 12(6): 339-49, 2015 Dec.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26472190
11.
Treatment of a patient with vertebral and subclavian aneurysms in the setting of a TGFBR2 mutation.
J Vasc Surg
; 57(4): 1116-9, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23312833
12.
Family history of aortic disease predicts disease patterns and progression and is a significant influence on management strategies for patients and their relatives.
J Vasc Surg
; 58(3): 573-81, 2013 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-23809203
13.
Haploinsufficiency of SOX5 at 12p12.1 is associated with developmental delays with prominent language delay, behavior problems, and mild dysmorphic features.
Hum Mutat
; 33(4): 728-40, 2012 Apr.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22290657
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Phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity and recurrent infections is caused by a p.Val142Leu mutation in PRS-I.
Am J Med Genet A
; 158A(2): 455-60, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22246954
15.
Low yield of genetic testing for known vascular connective tissue disorders in patients with fibromuscular dysplasia.
Vasc Med
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| MEDLINE | ID: mdl-23064905
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Correspondence to Vorselaars et al. thoracic aorta dilation in patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia due to SMAD4 gene mutation.
Am J Med Genet A
; 170(3): 813, 2016 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-26573265
17.
Distinctive phenotype in 9 patients with deletion of chromosome 1q24-q25.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-21548129
18.
Deletion of conserved non-coding sequences downstream from NKX2-1: A novel disease-causing mechanism for benign hereditary chorea.
Mol Genet Genomic Med
; 9(4): e1647, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33666368
19.
Cutis marmorata telangiectatica congenita: a focus on its diagnosis, ophthalmic anomalies, and possible etiologic factors.
Ophthalmic Genet
; 41(2): 101-107, 2020 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-32233697
20.
Patient education and informed consent for preimplantation genetic diagnosis: health literacy for genetics and assisted reproductive technology.
Genet Med
; 11(9): 640-5, 2009 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19652605