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1.
Molecular Fingerprint of BMD Patients Lacking a Portion in the Rod Domain of Dystrophin.
Int J Mol Sci
; 23(5)2022 Feb 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35269765
2.
Longitudinal evaluation of SMN levels as biomarker for spinal muscular atrophy: results of a phase IIb double-blind study of salbutamol.
J Med Genet
; 56(5): 293-300, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30593463
3.
Mutations in APOPT1, encoding a mitochondrial protein, cause cavitating leukoencephalopathy with cytochrome c oxidase deficiency.
Am J Hum Genet
; 95(3): 315-25, 2014 Sep 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25175347
4.
The italian limb girdle muscular dystrophy registry: Relative frequency, clinical features, and differential diagnosis.
Muscle Nerve
; 55(1): 55-68, 2017 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27184587
5.
Opposing roles of miR-21 and miR-29 in the progression of fibrosis in Duchenne muscular dystrophy.
Biochim Biophys Acta
; 1852(7): 1451-64, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25892183
6.
Yunis-Varón syndrome is caused by mutations in FIG4, encoding a phosphoinositide phosphatase.
Am J Hum Genet
; 92(5): 781-91, 2013 May 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23623387
7.
Perceived efficacy of salbutamol by persons with spinal muscular atrophy: A mixed methods study.
Muscle Nerve
; 54(5): 843-849, 2016 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26970407
8.
Muscle MRI findings in facioscapulohumeral muscular dystrophy.
Eur Radiol
; 26(3): 693-705, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26115655
9.
SEPN1-related myopathy in three patients: novel mutations and diagnostic clues.
Eur J Pediatr
; 175(8): 1113-8, 2016 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26780752
10.
A CASQ1 founder mutation in three Italian families with protein aggregate myopathy and hyperCKaemia.
J Med Genet
; 52(9): 617-26, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26136523
11.
Large-scale population analysis challenges the current criteria for the molecular diagnosis of fascioscapulohumeral muscular dystrophy.
Am J Hum Genet
; 90(4): 628-35, 2012 Apr 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22482803
12.
Cardiac function in types II and III spinal muscular atrophy: should we change standards of care?
Neuropediatrics
; 46(1): 33-6, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25539139
13.
A chaperone enhances blood α-glucosidase activity in Pompe disease patients treated with enzyme replacement therapy.
Mol Ther
; 22(11): 2004-12, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25052852
14.
Clinical, histological and genetic characterisation of patients with tubular aggregate myopathy caused by mutations in STIM1.
J Med Genet
; 51(12): 824-33, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25326555
15.
Large scale genotype-phenotype analyses indicate that novel prognostic tools are required for families with facioscapulohumeral muscular dystrophy.
Brain
; 136(Pt 11): 3408-17, 2013 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24030947
16.
Novel PTRF mutation in a child with mild myopathy and very mild congenital lipodystrophy.
BMC Med Genet
; 14: 89, 2013 Sep 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24024685
17.
A large cohort of myotonia congenita probands: novel mutations and a high-frequency mutation region in exons 4 and 5 of the CLCN1 gene.
J Hum Genet
; 58(9): 581-7, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23739125
18.
Androgen-dependent impairment of myogenesis in spinal and bulbar muscular atrophy.
Acta Neuropathol
; 126(1): 109-21, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23644820
19.
Familial adult-onset Pompe disease associated with unusual clinical and histological features.
Acta Myol
; 32(2): 85-90, 2013 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24399864
20.
Undiagnosed myopathy before surgery and safe anaesthesia table.
Acta Myol
; 32(2): 100-5, 2013 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24399867