Detalles de la búsqueda
1.
The challenge of CDG diagnosis.
Mol Genet Metab
; 126(1): 1-5, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30454869
2.
Infantile Alexander Disease with Late Onset Infantile Spasms and Hypsarrhythmia.
Balkan J Med Genet
; 22(2): 77-82, 2019 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31942421
3.
Unique presentation of cutis laxa with Leigh-like syndrome due to ECHS1 deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 40(5): 745-747, 2017 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-28409271
4.
Free virtual issue: novel paradigms for in inborn errors with muscular and central neuropathology.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 46(6): 517-518, 2020 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-32785958
5.
Thrombotic complications in patients with PMM2-CDG.
Mol Genet Metab
; 109(1): 107-11, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23499581
6.
Abnormal fat distribution in PMM2-CDG.
Mol Genet Metab
; 110(3): 411-3, 2013 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24063868
7.
A new opportunity: metabolism and neuropsychiatric disorders.
J Inherit Metab Dis
; 41(4): 583-584, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29956137
8.
Clinical and diagnostic approach in unsolved CDG patients with a type 2 transferrin pattern.
Biochim Biophys Acta
; 1812(6): 691-8, 2011 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21362473
9.
Acid sphingomyelinase (Asm) deficiency patients in The Netherlands and Belgium: disease spectrum and natural course in attenuated patients.
Mol Genet Metab
; 107(3): 526-33, 2012 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-22818240
10.
Glycosylation defects underlying fetal alcohol spectrum disorder: a novel pathogenetic model. "When the wine goes in, strange things come out" - S.T. Coleridge, The Piccolomini.
J Inherit Metab Dis
; 35(3): 399-405, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22134542
11.
Patient reported outcomes for phosphomannomutase 2 congenital disorder of glycosylation (PMM2-CDG): listening to what matters for the patients and health professionals.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 398, 2022 10 29.
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| MEDLINE | ID: mdl-36309700
12.
Successful use of albuterol in a patient with central core disease and mitochondrial dysfunction.
J Inherit Metab Dis
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20443062
13.
Substrate deprivation therapy in juvenile Sandhoff disease.
J Inherit Metab Dis
; 32 Suppl 1: S307-11, 2009 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19898952
14.
Prediction of outcome in isolated methylmalonic acidurias: combined use of clinical and biochemical parameters.
J Inherit Metab Dis
; 32(5): 630, 2009 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-19642010
15.
Decreased bone density and treatment in patients with autosomal recessive cutis laxa.
Acta Paediatr
; 98(3): 490-4, 2009 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-19055655
16.
Defining the phenotype in an autosomal recessive cutis laxa syndrome with a combined congenital defect of glycosylation.
Eur J Hum Genet
; 16(1): 28-35, 2008 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-17971833
17.
Normal biochemical analysis of the oxidative phosphorylation (OXPHOS) system in a child with POLG mutations: a cautionary note.
J Inherit Metab Dis
; 31 Suppl 2: S299-302, 2008 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-18500570
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Congenital disorder of glycosylation type Ix: review of clinical spectrum and diagnostic steps.
J Inherit Metab Dis
; 31(3): 450-6, 2008 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-18500572
19.
Diagnostic work-up and management of patients with isolated methylmalonic acidurias in European metabolic centres.
J Inherit Metab Dis
; 31(3): 361-7, 2008 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-18563634
20.
Infant with MCA and severe cutis laxa due to a de novo duplication 11p of paternal origin.
Am J Med Genet A
; 158A(2): 469-72, 2012 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-22173889