Detalles de la búsqueda
1.
The cost of proband and trio exome and genome analysis in rare disease: A micro-costing study.
Genet Med
; 26(4): 101058, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38164890
2.
Pachyonychia Congenita: A Spectrum of KRT6a Mutations in Australian Patients.
Pediatr Dermatol
; 33(3): 337-42, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27041546
3.
Re: "Remote Patient Monitoring: A Systematic Review" by Farias et al.
Telemed J E Health
; 27(4): 374-377, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32633636
4.
Presentation of m.3243A>G (MT-TL1; tRNALeu) variant with focal neurology in infancy.
Am J Med Genet A
; 167A(11): 2697-701, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26289840
5.
Phenotypic variation of TTC19-deficient mitochondrial complex III deficiency: a case report and literature review.
Am J Med Genet A
; 167(6): 1330-6, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25899669
6.
Patient characteristics of, and remedial interventions for, complaints and medico-legal claims against doctors: a rapid review of the literature.
Syst Rev
; 13(1): 104, 2024 Apr 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38594759
7.
Development of a microcosting protocol to determine the economic cost of diagnostic genomic testing for rare diseases in Australia.
BMJ Open
; 13(11): e069441, 2023 11 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38030253
8.
"The Days Are Long But the Nights Are Even Longer": A Mixed-Method Study of Sleep Disturbances Among Patients in an Inpatient Rehabilitation Program.
Arch Rehabil Res Clin Transl
; 5(3): 100275, 2023 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37744205
9.
Does IARS2 Deficiency Cause an Intrinsic Disorder of Bone Development (Skeletal Dysplasia) or Are the Reported Skeletal Changes Secondary to Growth Hormone Deficiency and Neuromuscular Involvement?
Hum Mutat
; 37(3): 324, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26866824
10.
Does IARS2 deficiency cause an intrinsic disorder of bone development (skeletal dysplasia) or are the reported skeletal changes secondary to growth hormone deficiency and neuromuscular involvement?
Hum Mutat
; 36(3): 388, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25771764
11.
On Clinical Utility and Systematic Reporting in Case Studies of Healthcare Process Mining.
Int J Environ Res Public Health
; 17(22)2020 11 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33182679
12.
Interventions for Post-Stroke Shoulder Pain: An Overview of Systematic Reviews.
Int J Gen Med
; 13: 1411-1426, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33324087
13.
Identification and targeted management of a neurodegenerative disorder caused by biallelic mutations in SLC5A6.
NPJ Genom Med
; 4: 28, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31754459
14.
Uptake of funded genomic testing for syndromic and non-syndromic intellectual disability in Australia.
Eur J Hum Genet
; 31(9): 977-979, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37400487
15.
Acupuncture and ACC: therapeutic regulation and funding in New Zealand.
N Z Med J
; 131(1476): 96-97, 2018 06 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29879733
16.
Protein-losing enteropathy in a patient on ketogenic diet for limbic encephalitis--treatment effect or underlying pathology?
Pediatr Neurol
; 52(6): e11, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25979660
17.
Congenital coronary anomalies are not uncommon and consideration should be given to screening first degree relatives.
Pathology
; 46(7): 669-70, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25393268
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