Detalles de la búsqueda
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Health-related quality of life and associated risk factors in patients with Multiple Osteochondromas: a cross-sectional study.
Qual Life Res
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38457053
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Cost-effectiveness of bringing a nurse into an Italian genetic day clinic: a before and after study.
BMC Health Serv Res
; 23(1): 1278, 2023 Nov 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37986087
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Preanalytical DNA assessment for downstream applications: How to optimize the management of human biospecimens to support molecular diagnosis-An experimental study.
J Clin Lab Anal
; 36(7): e24531, 2022 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-35666551
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Laniakea@ReCaS: exploring the potential of customisable Galaxy on-demand instances as a cloud-based service.
BMC Bioinformatics
; 22(Suppl 15): 544, 2021 Nov 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-34749633
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The Rizzoli Multiple Osteochondromas Classification revised: describing the phenotype to improve clinical practice.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-34477285
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Secondary peripheral chondrosarcoma in multiple osteochondromas: a retrospective single-institution case series.
Orphanet J Rare Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-38351015
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Validation of a new multiple osteochondromas classification through Switching Neural Networks.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-23401177
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Is the High Healing Index a Complication of Progressive Long Bone Lengthening? Observations from a Cohort of 178 Children Treated with Circular External Fixation for Lower Limb Length Discrepancy.
Children (Basel)
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37892249
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Data collection on rare bone and mineral conditions in Europe: The landscape of registries and databases.
Eur J Med Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-38832910
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| MEDLINE | ID: mdl-38274230
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Remodeling an existing rare disease registry to be used in regulatory context: Lessons learned and recommendations.
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| MEDLINE | ID: mdl-36210847
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Secondary peripheral chondrosarcoma arising in solitary osteochondroma: variables influencing prognosis and survival.
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| MEDLINE | ID: mdl-35193636
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| MEDLINE | ID: mdl-34676229
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Patients' priorities and expectations on an EU registry for rare bone and mineral conditions.
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| MEDLINE | ID: mdl-34732217
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Outcomes of Temporary Hemiepiphyseal Stapling for Correcting Genu Valgum in Children with Multiple Osteochondromas: A Single Institution Study.
Children (Basel)
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| MEDLINE | ID: mdl-33917765
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The natural history of multiple osteochondromas in a large Italian cohort of pediatric patients.
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| MEDLINE | ID: mdl-32592948
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Multiple osteochondromas: mutation update and description of the multiple osteochondromas mutation database (MOdb).
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| MEDLINE | ID: mdl-19810120
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Genotype-phenotype correlation study in 364 osteogenesis imperfecta Italian patients.
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| MEDLINE | ID: mdl-30886339
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Evaluation of TP53 Pro72Arg and MDM2 SNP285-SNP309 polymorphisms in an Italian cohort of LFS suggestive patients lacking identifiable TP53 germline mutations.
Fam Cancer
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| MEDLINE | ID: mdl-26956143
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Novel EXT1 and EXT2 mutations identified by DHPLC in Italian patients with multiple osteochondromas.
Hum Mutat
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16088908