Detalles de la búsqueda
1.
Senataxin, the ortholog of a yeast RNA helicase, is mutant in ataxia-ocular apraxia 2.
Nat Genet
; 36(3): 225-7, 2004 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14770181
2.
Clinical, Biomarker, and Molecular Delineations and Genotype-Phenotype Correlations of Ataxia With Oculomotor Apraxia Type 1.
JAMA Neurol
; 75(4): 495-502, 2018 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29356829
3.
The ataxia-oculomotor apraxia 1 gene product has a role distinct from ATM and interacts with the DNA strand break repair proteins XRCC1 and XRCC4.
DNA Repair (Amst)
; 3(11): 1493-502, 2004 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15380105
4.
Clinical and molecular findings of ataxia with oculomotor apraxia type 2 in 4 families.
Arch Neurol
; 65(7): 958-62, 2008 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18625865
5.
Senataxin, the yeast Sen1p orthologue: characterization of a unique protein in which recessive mutations cause ataxia and dominant mutations cause motor neuron disease.
Neurobiol Dis
; 23(1): 97-108, 2006 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16644229
6.
Frequency and phenotypic spectrum of ataxia with oculomotor apraxia 2: a clinical and genetic study in 18 patients.
Brain
; 127(Pt 4): 759-67, 2004 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14736755
7.
Cerebellar ataxia with oculomotor apraxia type 1: clinical and genetic studies.
Brain
; 126(Pt 12): 2761-72, 2003 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14506070
Resultados
1 -
7
de 7
1
Próxima >
>>