Detalles de la búsqueda
1.
Mutations of SGO2 and CLDN14 collectively cause coincidental Perrault syndrome.
Clin Genet
; 91(2): 328-332, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27629923
2.
Association of unconventional myosin MYO15 mutations with human nonsyndromic deafness DFNB3.
Science
; 280(5368): 1447-51, 1998 May 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9603736
3.
Correction of deafness in shaker-2 mice by an unconventional myosin in a BAC transgene.
Science
; 280(5368): 1444-7, 1998 May 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9603735
4.
A locus for autosomal dominant progressive non-syndromic hearing loss, DFNA27, is on chromosome 4q12-13.1.
Clin Genet
; 73(4): 367-72, 2008 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18279434
5.
Novel association of hypertrophic cardiomyopathy, sensorineural deafness, and a mutation in unconventional myosin VI (MYO6).
J Med Genet
; 41(4): 309-14, 2004 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15060111
6.
Novel mutations of TMPRSS3 in four DFNB8/B10 families segregating congenital autosomal recessive deafness.
J Med Genet
; 38(6): 396-400, 2001 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11424922
7.
Glial processes, identified through their glial-specific 130 kD surface glycoprotein, are juxtaposed to sites of neurogenesis in the leech germinal plate.
Glia
; 2(6): 446-57, 1989.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-2531725
8.
A new locus for late-onset, progressive, hereditary hearing loss DFNA20 maps to 17q25.
Genomics
; 63(1): 1-6, 2000 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10662538
9.
Audiologic aspects of the search for DFNA20: a gene causing late-onset, progressive, sensorineural hearing loss.
Ear Hear
; 22(4): 279-88, 2001 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11527035
10.
Autosomal recessive nonsyndromic neurosensory deafness at DFNB1 not associated with the compound-heterozygous GJB2 (connexin 26) genotype M34T/167delT.
Am J Hum Genet
; 67(3): 745-9, 2000 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10903123
11.
Mutations in the gamma-actin gene (ACTG1) are associated with dominant progressive deafness (DFNA20/26).
Am J Hum Genet
; 73(5): 1082-91, 2003 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-13680526
12.
Mutations in the connexin 26 gene (GJB2) among Ashkenazi Jews with nonsyndromic recessive deafness.
N Engl J Med
; 339(21): 1500-5, 1998 Nov 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9819448
13.
Mutations of the protocadherin gene PCDH15 cause Usher syndrome type 1F.
Am J Hum Genet
; 69(1): 25-34, 2001 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11398101
14.
Mutations in the gene encoding tight junction claudin-14 cause autosomal recessive deafness DFNB29.
Cell
; 104(1): 165-72, 2001 Jan 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11163249
15.
Usher syndrome 1D and nonsyndromic autosomal recessive deafness DFNB12 are caused by allelic mutations of the novel cadherin-like gene CDH23.
Am J Hum Genet
; 68(1): 26-37, 2001 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11090341
16.
CDH23 mutation and phenotype heterogeneity: a profile of 107 diverse families with Usher syndrome and nonsyndromic deafness.
Am J Hum Genet
; 71(2): 262-75, 2002 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12075507
17.
Tectorin-beta (Tectb) maps to mouse chromosome 19.
Genomics
; 53(3): 419-20, 1998 Nov 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9799617
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