Detalles de la búsqueda
1.
Pathogenic variants of the coenzyme A biosynthesis-associated enzyme phosphopantothenoylcysteine decarboxylase cause autosomal-recessive dilated cardiomyopathy.
J Inherit Metab Dis
; 46(2): 261-272, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36564894
2.
CSVS, a crowdsourcing database of the Spanish population genetic variability.
Nucleic Acids Res
; 49(D1): D1130-D1137, 2021 01 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32990755
3.
CRISPR/Cas9-Mediated Allele-Specific Disruption of a Dominant COL6A1 Pathogenic Variant Improves Collagen VI Network in Patient Fibroblasts.
Int J Mol Sci
; 23(8)2022 Apr 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35457228
4.
Novel mutations in the KCNJ10 gene associated to a distinctive ataxia, sensorineural hearing loss and spasticity clinical phenotype.
Neurogenetics
; 21(2): 135-143, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32062759
5.
Allelic Mutations of KITLG, Encoding KIT Ligand, Cause Asymmetric and Unilateral Hearing Loss and Waardenburg Syndrome Type 2.
Am J Hum Genet
; 97(5): 647-60, 2015 Nov 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26522471
6.
Three deaf mice: mouse models for TECTA-based human hereditary deafness reveal domain-specific structural phenotypes in the tectorial membrane.
Hum Mol Genet
; 23(10): 2551-68, 2014 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24363064
7.
Insights into the pathophysiology of DFNA44 hearing loss associated with CCDC50 frameshift variants.
Dis Model Mech
; 16(8)2023 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37165931
8.
Specific correction of pyruvate kinase deficiency-causing point mutations by CRISPR/Cas9 and single-stranded oligodeoxynucleotides.
Front Genome Ed
; 5: 1104666, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37188156
9.
Cingulin regulates hair cell cuticular plate morphology and is required for hearing in human and mouse.
EMBO Mol Med
; 15(11): e17611, 2023 11 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37691516
10.
Selective miRNA inhibition in CD8+ cytotoxic T lymphocytes enhances HIV-1 specific cytotoxic responses.
Front Immunol
; 13: 998368, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36225912
11.
In vivo and in vitro effects of two novel gamma-actin (ACTG1) mutations that cause DFNA20/26 hearing impairment.
Hum Mol Genet
; 18(16): 3075-89, 2009 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19477959
12.
A Novel Truncating Mutation in HOMER2 Causes Nonsyndromic Progressive DFNA68 Hearing Loss in a Spanish Family.
Genes (Basel)
; 12(3)2021 03 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33809266
13.
Therapeutic Potential of EWSR1-FLI1 Inactivation by CRISPR/Cas9 in Ewing Sarcoma.
Cancers (Basel)
; 13(15)2021 Jul 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34359682
14.
Simple Protocol for Generating and Genotyping Genome-Edited Mice With CRISPR-Cas9 Reagents.
Curr Protoc Mouse Biol
; 10(1): e69, 2020 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32159922
15.
Three New Mutations and Mild, Asymmetrical Phenotype in the Highly Distinctive LAMM Syndrome: A Report of Eight Further Cases.
Genes (Basel)
; 10(7)2019 07 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31336982
16.
Selective miRNA Modulation Fails to Activate HIV Replication in In Vitro Latency Models.
Mol Ther Nucleic Acids
; 17: 323-336, 2019 Sep 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31288207
17.
A novel KCNQ4 pore-region mutation (p.G296S) causes deafness by impairing cell-surface channel expression.
Hum Genet
; 123(1): 41-53, 2008 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18030493
18.
Characterization of a spontaneous, recessive, missense mutation arising in the Tecta gene.
J Assoc Res Otolaryngol
; 9(2): 202-14, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18452040
19.
Parental Mosaicism in PAX6 Causes Intra-Familial Variability: Implications for Genetic Counseling of Congenital Aniridia and Microphthalmia.
Front Genet
; 9: 479, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30386378
20.
[Familial susceptibility to aminoglycoside ototoxicity due to the A1555G mutation in the mitochondrial DNA]. / Predisposición familiar a la ototoxicidad de los aminoglucósidos debido a la mutación A1555G del ADN mitocondrial.
Med Clin (Barc)
; 121(6): 216-8, 2003 Jul 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12882732