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1.
Case report: Chorea and cognitive decline in a young woman: instrumental and genetic assessment of a case originally diagnosed as multiple sclerosis.
Front Genet
; 14: 1129289, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37434948
2.
Pitfalls of whole exome sequencing in undefined clinical conditions with a suspected genetic etiology.
Genes Genomics
; 45(5): 637-655, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36454368
3.
A novel de novo DDX3X missense variant in a female with brachycephaly and intellectual disability: a case report.
Ital J Pediatr
; 47(1): 81, 2021 Mar 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33789733
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