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1.
Genetic architecture of childhood speech disorder: a review.
Mol Psychiatry
; 2024 Feb 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38366112
2.
Clinical phenotype of FOXP1 syndrome: parent-reported medical signs and symptoms in 40 individuals.
J Med Genet
; 61(4): 399-404, 2024 Mar 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38123995
3.
Expanding the phenotype of Kleefstra syndrome: speech, language and cognition in 103 individuals.
J Med Genet
; 61(6): 578-585, 2024 May 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38290825
4.
Genetic aetiologies for childhood speech disorder: novel pathways co-expressed during brain development.
Mol Psychiatry
; 28(4): 1647-1663, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36117209
5.
De novo variants predicting haploinsufficiency for DIP2C are associated with expressive speech delay.
Am J Med Genet A
; 194(7): e63559, 2024 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38421105
6.
Stuttering associated with a pathogenic variant in the chaperone protein cyclophilin 40.
Brain
; 146(12): 5086-5097, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37977818
7.
Attention and motor profiles in children with developmental coordination disorder: A neuropsychological and neuroimaging investigation.
Dev Med Child Neurol
; 66(3): 362-378, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37667426
8.
In-depth characterisation of a cohort of individuals with missense and loss-of-function variants disrupting FOXP2.
J Med Genet
; 60(6): 597-607, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36328423
9.
Speech and language in DDX3X-neurodevelopmental disorder: A call for early augmentative and alternative communication intervention.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; : e32971, 2024 Feb 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38421120
10.
Using machine-learning methods to identify early-life predictors of 11-year language outcome.
J Child Psychol Psychiatry
; 64(8): 1242-1252, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36478310
11.
Editorial Perspective: Maximising the benefits of intervention research for children and young people with developmental language disorder (DLD) - a call for international consensus on standards of reporting in intervention studies for children with and at risk for DLD.
J Child Psychol Psychiatry
; 64(3): 474-479, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36127873
12.
Atypical development of Broca's area in a large family with inherited stuttering.
Brain
; 145(3): 1177-1188, 2022 04 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35296891
13.
Preschool children's consistency of word production.
Clin Linguist Phon
; 37(3): 223-241, 2023 03 04.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35200086
14.
Functional correlation of genome-wide DNA methylation profiles in genetic neurodevelopmental disorders.
Hum Mutat
; 43(11): 1609-1628, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35904121
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CDK13-related disorder: Report of a series of 18 previously unpublished individuals and description of an epigenetic signature.
Genet Med
; 24(5): 1096-1107, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35063350
16.
Speech and language development and genotype-phenotype correlation in 49 individuals with KAT6A syndrome.
Am J Med Genet A
; 188(12): 3389-3400, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35892268
17.
Self-reported impact of developmental stuttering across the lifespan.
Dev Med Child Neurol
; 64(10): 1297-1306, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35307825
18.
Severe speech impairment is a distinguishing feature of FOXP1-related disorder.
Dev Med Child Neurol
; 63(12): 1417-1426, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34109629
19.
Evaluating and comparing the green wall retrofit suitability across major Australian cities.
J Environ Manage
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34364245
20.
A set of regulatory genes co-expressed in embryonic human brain is implicated in disrupted speech development.
Mol Psychiatry
; 24(7): 1065-1078, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29463886