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1.
CD3G gene defects in familial autoimmune thyroiditis.
Scand J Immunol
; 80(5): 354-61, 2014 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-24910257
2.
Localisation of the Fanconi anaemia complementation group A gene to chromosome 16q24.3.
Nat Genet
; 11(3): 338-40, 1995 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-7581462
3.
Spontaneous functional correction of homozygous fanconi anaemia alleles reveals novel mechanistic basis for reverse mosaicism.
Nat Genet
; 22(4): 379-83, 1999 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-10431244
4.
Promoter mutation is a common variant in GJC2-associated Pelizaeus-Merzbacher-like disease.
Mol Genet Metab
; 104(4): 637-43, 2011 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-21959080
5.
Germline mutation in DOK7 associated with fetal akinesia deformation sequence.
J Med Genet
; 46(5): 338-40, 2009 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-19261599
6.
Comparison of multiple electrode aggregometry with lumi-aggregometry for the diagnosis of patients with mild bleeding disorders.
J Thromb Haemost
; 15(10): 2045-2052, 2017 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-28762630
7.
Epigenetic inactivation of the RASSF1A 3p21.3 tumor suppressor gene in both clear cell and papillary renal cell carcinoma.
Cancer Res
; 61(19): 7277-81, 2001 Oct 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-11585766
8.
Loss of heterozygosity mapping at chromosome arm 16q in 712 breast tumors reveals factors that influence delineation of candidate regions.
Cancer Res
; 61(3): 1171-7, 2001 Feb 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-11221848
9.
Constitutive activation of hypoxia-inducible genes related to overexpression of hypoxia-inducible factor-1alpha in clear cell renal carcinomas.
Cancer Res
; 61(13): 5215-22, 2001 Jul 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-11431362
10.
Deletion and reduced expression of the Fanconi anemia FANCA gene in sporadic acute myeloid leukemia.
Leukemia
; 18(3): 420-5, 2004 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-14749703
11.
A locus for asphyxiating thoracic dystrophy, ATD, maps to chromosome 15q13.
J Med Genet
; 40(6): 431-5, 2003 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-12807964
12.
Sporadic primary pulmonary hypertension is associated with germline mutations of the gene encoding BMPR-II, a receptor member of the TGF-beta family.
J Med Genet
; 37(10): 741-5, 2000 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-11015450
13.
Use of next-generation sequencing and candidate gene analysis to identify underlying defects in patients with inherited platelet function disorders.
J Thromb Haemost
; 13(4): 643-50, 2015 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-25556537
14.
Spectrum of mutations in the Fanconi anaemia group G gene, FANCG/XRCC9.
Eur J Hum Genet
; 8(11): 861-8, 2000 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-11093276
15.
Heterogeneous spectrum of mutations in the Fanconi anaemia group A gene.
Eur J Hum Genet
; 7(1): 52-9, 1999 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-10094191
16.
Molecular genetic analysis of FIH-1, FH, and SDHB candidate tumour suppressor genes in renal cell carcinoma.
J Clin Pathol
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| MEDLINE | ID: mdl-15220362
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Genotyping and phenotyping of platelet function disorders.
J Thromb Haemost
; 11 Suppl 1: 351-63, 2013 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-23516995
18.
A Novel ABCA12 Mutation in Two Families with Congenital Ichthyosis.
Scientifica (Cairo)
; 2012: 649090, 2012.
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| MEDLINE | ID: mdl-24278723
19.
Contrast radiography in the follow-up of nasopharyngeal tumours.
J Laryngol Otol
; 80(7): 699-705, 1966 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-4957352
20.
A clinical evaluation of the Zwislocki acoustic bridge.
J Laryngol Otol
; 82(8): 673-92, 1968 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-5671210