Detalles de la búsqueda
1.
Neurofibromatosis type 1 (NF1) with an unusually severe phenotype due to digeny for NF1 and ryanodine receptor 1 associated myopathy.
Eur J Pediatr
; 173(12): 1691-4, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24706162
2.
Atypical presentation of sunflower epilepsy featuring an EEG pattern of continuous spike waves during slow-wave sleep.
Epileptic Disord
; 23(6): 927-932, 2021 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34704936
3.
Very preterm birth and cognitive control: The mediating roles of motor skills and physical fitness.
Dev Cogn Neurosci
; 49: 100956, 2021 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-33894678
4.
Analysis of severely affected patients with dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency reveals large intragenic rearrangements of DPYD and a de novo interstitial deletion del(1)(p13.3p21.3).
Hum Genet
; 125(5-6): 581-90, 2009 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-19296131
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Incidence and outcomes of symptomatic neonatal arterial ischemic stroke.
Pediatrics
; 135(5): e1220-8, 2015 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-25896840
6.
High resolution array in the clinical approach to chromosomal phenotypes.
Gene
; 495(2): 163-9, 2012 Mar 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-22240311
7.
Quality of life and psychological adjustment in children and adolescents with neurofibromatosis type 1.
J Pediatr
; 149(3): 348-53, 2006 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-16939745
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