Detalles de la búsqueda
1.
French national protocol for the management of congenital ichthyosis.
Ann Dermatol Venereol
; 151(1): 103247, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38513308
2.
Safety and efficacy of low-dose PI3K inhibitor taselisib in adult patients with CLOVES and Klippel-Trenaunay syndrome (KTS): the TOTEM trial, a phase 1/2 multicenter, open-label, single-arm study.
Genet Med
; 23(12): 2433-2442, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34385668
3.
Management of albinism: French guidelines for diagnosis and care.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 35(7): 1449-1459, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34042219
4.
Development and co-construction of a therapeutic patient education program for albinism.
Ann Dermatol Venereol
; 148(4): 246-250, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34217528
5.
Incontinentia pigmenti in boys: Causes and consequences.
Ann Dermatol Venereol
; 147(3): 188-193, 2020 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31982174
6.
Epidermolysis bullosa simplex generalized severe induces a T helper 17 response and is improved by apremilast treatment.
Br J Dermatol
; 180(2): 357-364, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29932457
7.
Dermatological manifestations in cardiofaciocutaneous syndrome: a prospective multicentric study of 45 mutation-positive patients.
Br J Dermatol
; 180(1): 172-180, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30141192
8.
Dermatological manifestations in Noonan syndrome: a prospective multicentric study of 129 patients positive for mutation.
Br J Dermatol
; 180(6): 1438-1448, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30417923
9.
[Genetics and dermatology]. / Génétique en dermatologie.
Ann Dermatol Venereol
; 146(4): 326-339, 2019 Apr.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-31006539
10.
Mosaic GJB2 mutation A88V leading to diffuse neonatal hyperkeratosis and porokeratotic hamartoma.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 37(6): e801-e803, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36734293
11.
Genetic counselling difficulties and ethical implications of incidental findings from array-CGH: a 7-year national survey.
Clin Genet
; 89(5): 630-5, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26582393
12.
Acantholytic dyskeratotic epidermal naevus and striate palmoplantar keratoderma associated with DSG1 mutation: evidence for segmental type 2 mosaicism.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 35(6): e385-e387, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33539609
13.
Lentiginosis and café-au-lait macules as part of the phenotypic spectrum of PAX3-related disorders.
Clin Exp Dermatol
; 45(5): 621-623, 2020 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32086958
14.
Mosaic mutations in FGFR3 and FGFR2 are associated with naevoid acanthosis nigricans or RAVEN (round and velvety epidermal naevus).
Br J Dermatol
; 180(1): 201-202, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30117157
15.
Xeroderma pigmentosum in South Africa: Evidence for a prevalent founder effect.
Br J Dermatol
; 181(5): 1070-1072, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31017654
16.
Compound heterozygosity for novel KRT85 variants associated with pure hair and nail ectodermal dysplasia.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 33(12): e458-e459, 2019 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31273852
17.
Systematic molecular and cytogenetic screening of 100 patients with marfanoid syndromes and intellectual disability.
Clin Genet
; 84(6): 507-21, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23506379
18.
ADAR1 splicing mutation leading to dyschromatosis hereditaria in a Caucasian patient.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 32(2): e79-e80, 2018 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28833649
19.
Mosaic NRASopathy n a child with giant melanocytic congenital naevus, epidermal hamartoma and bilateral nephroblastomatosis: clinical implication for follow-up.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 32(7): e258-e260, 2018 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29314428
20.
High-dose pulsed corticosteroid therapy combined with methotrexate for severe alopecia areata of childhood.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 31(11): e476-e477, 2017 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28426924