Detalles de la búsqueda
1.
Functional disomy of the Xq28 chromosome region.
Eur J Hum Genet
; 13(5): 579-85, 2005 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15741994
2.
[Problems posed by genetic diseases: trisomy 21]. / Problèmes posés par les maladies génétiques. A propos d'une maladie chromosomique: la trisomie 21; d'une maladie génique: la mucoviscidose; d'une maladie d'instabilité: le syndrome de l'X fragile. 2e partie--A propos d'une maladie chromosomique: la trisomie 21.
Rev Prat
; 56(12): 1357-62, 2006 Jun 30.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-16948227
3.
Familial interstitial Xq27.3q28 duplication encompassing the FMR1 gene but not the MECP2 gene causes a new syndromic mental retardation condition.
Eur J Hum Genet
; 18(3): 285-90, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19844254
4.
Array-based comparative genomic hybridization identifies a high frequency of copy number variations in patients with syndromic overgrowth.
Eur J Hum Genet
; 18(2): 227-32, 2010 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19844265
5.
Maternal uniparental heterodisomy of chromosome 17 in a patient with nephropathic cystinosis.
Eur J Hum Genet
; 17(8): 1019-23, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19259134
6.
Cytogenetic and histological features of a human embryo with homogeneous chromosome 8 trisomy.
Prenat Diagn
; 26(13): 1201-5, 2006 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17075794
7.
Molecular characterisation of a prenatally diagnosed 5q15q21.3 deletion and review of the literature.
Prenat Diagn
; 26(3): 231-8, 2006 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16450350
8.
Reproductive genetic counselling in non-mosaic 47,XXY patients: implications for preimplantation or prenatal diagnosis: Case report and review.
Hum Reprod
; 18(2): 271-5, 2003 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12571161
9.
Molecular screening of the ZFHX1B gene in prenatally diagnosed isolated agenesis of the corpus callosum.
Prenat Diagn
; 24(4): 298-301, 2004 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15065106
10.
Prenatal diagnosis of a ring chromosome 14 in a fetus with a severe skeletal dysplasia.
Prenat Diagn
; 28(1): 69-71, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18186139
11.
CGH analysis in a cohort of 17 chromosomally normal fetuses with an increased nuchal translucency.
Prenat Diagn
; 23(12): 1017-8, 2003 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14663841
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