Detalles de la búsqueda
1.
Hexanucleotide repeat expansion in SCA36 reduces the expression of genes involved in ribosome biosynthesis and protein translation.
J Hum Genet
; 2024 May 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38811808
2.
Hereditary Congenital Methemoglobinemia Diagnosed at the Age of 79 Years: A Case Report.
Medicina (Kaunas)
; 59(3)2023 Mar 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36984616
3.
Familial paroxysmal kinesigenic dyskinesia with a novel missense variant (Arg2866Trp) in NBEA.
J Hum Genet
; 66(8): 805-811, 2021 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33692494
4.
Effect of decompression drying treatment on physical properties of solid foods.
Biosci Biotechnol Biochem
; 81(4): 831-838, 2017 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28142327
5.
Olopatadine, a non-sedating H1 antihistamine, decreases the nocturnal scratching without affecting sleep quality in atopic dermatitis.
Exp Dermatol
; 24(3): 227-9, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25641045
6.
Episodic ataxia type 2 with a novel missense variant (Leu602Arg) in CACNA1A.
Hum Genome Var
; 11(1): 3, 2024 Jan 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38221525
7.
Evolutionary activation of acidic chitinase in herbivores through the H128R mutation in ruminant livestock.
iScience
; 26(8): 107254, 2023 Aug 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37502259
8.
Oleic Acid-Containing Phosphatidylinositol Is a Blood Biomarker Candidate for SPG28.
Biomedicines
; 11(4)2023 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37189713
9.
A Japanese family with dystonia due to a pathogenic variant in SGCE.
Hum Genome Var
; 9(1): 29, 2022 Aug 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35995778
10.
A Japanese hereditary spastic paraplegia family with a rare nonsynonymous variant in the SPAST gene.
Hum Genome Var
; 8(1): 21, 2021 May 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34035234
11.
Ddhd1 knockout mouse as a model of locomotive and physiological abnormality in familial spastic paraplegia.
Biosci Rep
; 41(2)2021 02 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33600578
12.
Effects of the NMDA receptor antagonists on deltamethrin-induced striatal dopamine release in conscious unrestrained rats.
J Vet Med Sci
; 71(8): 1129-32, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19721373
13.
Spinocerebellar ataxia 27 with a novel nonsense variant (Lys177X) in FGF14.
Eur J Med Genet
; 62(3): 172-176, 2019 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30017992
14.
TDRKH is a candidate gene for an autosomal dominant distal hereditary motor neuropathy.
Eur J Med Genet
; 62(12): 103594, 2019 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30503856
15.
A new mutation of congenital methemoglobinemia exacerbated after methylene blue treatment.
Acute Med Surg
; 5(2): 199-201, 2018 04.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29657736
16.
Performance evaluation of the compounding robot, APOTECAchemo, for injectable anticancer drugs in a Japanese hospital.
J Pharm Health Care Sci
; 3: 12, 2017.
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| MEDLINE | ID: mdl-28451441
17.
A novel missense variant (Gln220Arg) of GNB4 encoding guanine nucleotide-binding protein, subunit beta-4 in a Japanese family with autosomal dominant motor and sensory neuropathy.
Eur J Med Genet
; 60(9): 474-478, 2017 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-28642160
18.
Chronobiological disturbances with hyperthermia and hypercortisolism induced by chronic mild stress in rats.
Behav Brain Res
; 173(2): 326-30, 2006 Oct 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16904763
19.
A novel frameshift mutation of DDHD1 in a Japanese patient with autosomal recessive spastic paraplegia.
Eur J Med Genet
; 59(8): 413-6, 2016 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27216551
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