Detalles de la búsqueda
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AMPD2 regulates GTP synthesis and is mutated in a potentially treatable neurodegenerative brainstem disorder.
Cell
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23911318
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Aortic Dissection and a Previously Unreported ACTA2 Missense Variant Mutation in a Young Patient: A Case Report.
Pediatr Dev Pathol
; 26(5): 494-498, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37672683
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Clinical and molecular features of 66 patients with musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome caused by pathogenic variants in CHST14 (mcEDS-CHST14).
J Med Genet
; 59(9): 865-877, 2022 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34815299
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Nonsurgical treatment of cerebral ischemia associated with ACTA2 cerebral arteriopathy: a case report and literature review.
Childs Nerv Syst
; 38(6): 1209-1212, 2022 06.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34546411
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Aortic dissection during pregnancy and puerperium: A Japanese nationwide survey.
J Obstet Gynaecol Res
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| MEDLINE | ID: mdl-33480070
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A Nonsense SMAD3 Mutation in a Girl with Familial Thoracic Aortic Aneurysm and Dissection without Joint Abnormality.
Cardiology
; 144(1-2): 53-59, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31587008
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A mutation update on the LDS-associated genes TGFB2/3 and SMAD2/3.
Hum Mutat
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| MEDLINE | ID: mdl-29392890
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Clinical history and management recommendations of the smooth muscle dysfunction syndrome due to ACTA2 arginine 179 alterations.
Genet Med
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| MEDLINE | ID: mdl-29300374
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| MEDLINE | ID: mdl-37661428
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| MEDLINE | ID: mdl-26446364
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Genetic mutation analysis in Japanese patients with non-syndromic congenital heart disease.
J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-26490186
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Moyamoya disease and artery tortuosity as rare phenotypes in a patient with an elastin mutation.
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| MEDLINE | ID: mdl-27080061
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Reversible cerebral vasoconstriction syndrome and posterior reversible encephalopathy syndrome in a boy with Loeys-Dietz syndrome.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-26096872
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| MEDLINE | ID: mdl-25887856
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Hereditary hemorrhagic telangiectasia in Japanese patients.
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| MEDLINE | ID: mdl-24196379
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BMC Endocr Disord
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| MEDLINE | ID: mdl-25511531
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Postoperative mitral leaflet rupture in an infant with Loeys-Dietz syndrome.
Pediatr Int
; 56(6): e82-e85, 2014 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-25521989
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AMP deaminase 3 plays a critical role in remote reperfusion lung injury.
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| MEDLINE | ID: mdl-23542464
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AMPD3-deficient mice exhibit increased erythrocyte ATP levels but anemia not improved due to PK deficiency.
Genes Cells
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| MEDLINE | ID: mdl-23078545
20.
Proteinuria in AMPD2-deficient mice.
Genes Cells
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22212473