Detalles de la búsqueda
1.
AMPD2 regulates GTP synthesis and is mutated in a potentially treatable neurodegenerative brainstem disorder.
Cell
; 154(3): 505-17, 2013 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23911318
2.
Genetic Risk of Primary Aldosteronism and Its Contribution to Hypertension: A Cross-Ancestry Meta-Analysis of Genome-Wide Association Studies.
Circulation
; 147(14): 1097-1109, 2023 04 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36802911
3.
Clinical and molecular features of 66 patients with musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome caused by pathogenic variants in CHST14 (mcEDS-CHST14).
J Med Genet
; 59(9): 865-877, 2022 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34815299
4.
Multi-trait and cross-population genome-wide association studies across autoimmune and allergic diseases identify shared and distinct genetic component.
Ann Rheum Dis
; 2022 Jun 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35753705
5.
Esm1 and Stc1 as Angiogenic Factors Responsible for Protective Actions of Adipose-Derived Stem Cell Sheets on Chronic Heart Failure After Rat Myocardial Infarction.
Circ J
; 85(5): 657-666, 2021 04 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33716265
6.
Association of the RPA3-UMAD1 locus with interstitial lung diseases complicated with rheumatoid arthritis in Japanese.
Ann Rheum Dis
; 79(10): 1305-1309, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32737115
7.
High Prevalence of Left Ventricular Non-Compaction and Its Effect on Chemotherapy-Related Cardiac Dysfunction in Patients With Hematological Diseases.
Circ J
; 84(11): 1957-1964, 2020 10 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33041289
8.
A mutation update on the LDS-associated genes TGFB2/3 and SMAD2/3.
Hum Mutat
; 39(5): 621-634, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29392890
9.
Clinical history and management recommendations of the smooth muscle dysfunction syndrome due to ACTA2 arginine 179 alterations.
Genet Med
; 20(10): 1206-1215, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29300374
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JCS/JSCVS/JATS/JSVS 2020 Guideline on Diagnosis and Treatment of Aortic Aneurysm and Aortic Dissection.
Circ J
; 87(10): 1410-1621, 2023 09 25.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37661428
11.
Genetics of hereditary large vessel diseases.
J Hum Genet
; 61(1): 21-6, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26446364
12.
Genetic mutation analysis in Japanese patients with non-syndromic congenital heart disease.
J Hum Genet
; 61(2): 157-62, 2016 Feb.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26490186
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Moyamoya disease and artery tortuosity as rare phenotypes in a patient with an elastin mutation.
Am J Med Genet A
; 170(7): 1924-7, 2016 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-27080061
14.
Acute rupture of chordae tendineae of the mitral valve in infants: a nationwide survey in Japan exploring a new syndrome.
Circulation
; 130(13): 1053-61, 2014 Sep 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25062691
15.
Reversible cerebral vasoconstriction syndrome and posterior reversible encephalopathy syndrome in a boy with Loeys-Dietz syndrome.
Am J Med Genet A
; 167A(10): 2435-9, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26096872
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AMPD1 regulates mTORC1-p70 S6 kinase axis in the control of insulin sensitivity in skeletal muscle.
BMC Endocr Disord
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25887856
17.
Hereditary hemorrhagic telangiectasia in Japanese patients.
J Hum Genet
; 59(1): 37-41, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24196379
18.
AMPD1: a novel therapeutic target for reversing insulin resistance.
BMC Endocr Disord
; 14: 96, 2014 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25511531
19.
AMP deaminase 3 plays a critical role in remote reperfusion lung injury.
Biochem Biophys Res Commun
; 434(1): 131-6, 2013 Apr 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23542464
20.
AMPD3-deficient mice exhibit increased erythrocyte ATP levels but anemia not improved due to PK deficiency.
Genes Cells
; 17(11): 913-22, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23078545