Detalles de la búsqueda
1.
Expanding the phenotype of Kleefstra syndrome: speech, language and cognition in 103 individuals.
J Med Genet
; 61(6): 578-585, 2024 May 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38290825
2.
In-depth characterisation of a cohort of individuals with missense and loss-of-function variants disrupting FOXP2.
J Med Genet
; 60(6): 597-607, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36328423
3.
Speech and language in DDX3X-neurodevelopmental disorder: A call for early augmentative and alternative communication intervention.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; : e32971, 2024 Feb 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38421120
4.
Beyond 'speech delay': Expanding the phenotype of BRPF1-related disorder.
Eur J Med Genet
; 68: 104923, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38346666
5.
CDK13-related disorder: a deep characterization of speech and language abilities and addition of 33 novel cases.
Eur J Hum Genet
; 31(7): 793-804, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36599938
6.
Social motivation a relative strength in DYRK1A syndrome on a background of significant speech and language impairments.
Eur J Hum Genet
; 30(7): 800-811, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35437318
7.
Correction: CDK13-related disorder: a deep characterization of speech and language abilities and addition of 33 novel cases.
Eur J Hum Genet
; 2023 Dec 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38066173
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