Detalles de la búsqueda
1.
Interplay of RFX transcription factors 1, 2 and 3 in motile ciliogenesis.
Nucleic Acids Res
; 48(16): 9019-9036, 2020 09 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32725242
2.
Altered GLI3 and FGF8 signaling underlies acrocallosal syndrome phenotypes in Kif7 depleted mice.
Hum Mol Genet
; 28(6): 877-887, 2019 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30445565
3.
RFX2 Is a Major Transcriptional Regulator of Spermiogenesis.
PLoS Genet
; 11(7): e1005368, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26162102
4.
The ciliogenic transcription factor Rfx3 is required for the formation of the thalamocortical tract by regulating the patterning of prethalamus and ventral telencephalon.
Hum Mol Genet
; 24(9): 2578-93, 2015 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25631876
5.
A novel function of Huntingtin in the cilium and retinal ciliopathy in Huntington's disease mice.
Neurobiol Dis
; 80: 15-28, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25989602
6.
The ciliogenic transcription factor RFX3 regulates early midline distribution of guidepost neurons required for corpus callosum development.
PLoS Genet
; 8(3): e1002606, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22479201
7.
RFX3 governs growth and beating efficiency of motile cilia in mouse and controls the expression of genes involved in human ciliopathies.
J Cell Sci
; 122(Pt 17): 3180-9, 2009 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19671664
8.
Transcriptional control of genes involved in ciliogenesis: a first step in making cilia.
Biol Cell
; 102(9): 499-513, 2010 Jul 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20690903
9.
New phenotype associated with an Arg116Cys mutation in the CRYAA gene: nuclear cataract, iris coloboma, and microphthalmia.
Arch Ophthalmol
; 125(2): 213-6, 2007 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17296897
10.
Genetic specification of left-right asymmetry in the diaphragm muscles and their motor innervation.
Elife
; 62017 06 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28639940
11.
Physical and transcript map of the autosomal dominant colobomatous microphthalmia locus on chromosome 15q12-q15 and refinement to a 4.4 Mb region.
Eur J Hum Genet
; 12(7): 574-8, 2004 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15083168
12.
Novel VCAN mutations and evidence for unbalanced alternative splicing in the pathogenesis of Wagner syndrome.
Eur J Hum Genet
; 21(3): 352-6, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22739342
13.
Localization of a non-syndromic X-linked mental retardation gene (MRX80) to Xq22-q24.
Am J Med Genet A
; 122A(1): 37-41, 2003 Sep 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12949969
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