Detalles de la búsqueda
1.
Utility of genetic testing for prenatal presentations of hypophosphatasia.
Mol Genet Metab
; 132(3): 198-203, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33549410
2.
Large-scale in vitro functional testing and novel variant scoring via protein modeling provide insights into alkaline phosphatase activity in hypophosphatasia.
Hum Mutat
; 41(7): 1250-1262, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32160374
3.
Genetic analysis of adults heterozygous for ALPL mutations.
J Bone Miner Metab
; 36(6): 723-733, 2018 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29236161
4.
Identification of altered brain metabolites associated with TNAP activity in a mouse model of hypophosphatasia using untargeted NMR-based metabolomics analysis.
J Neurochem
; 140(6): 919-940, 2017 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28072448
5.
Molecular Genetics of Hypophosphatasia and Phenotype-Genotype Correlations.
Subcell Biochem
; 76: 25-43, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26219705
6.
Molecular evolution of the tissue-nonspecific alkaline phosphatase allows prediction and validation of missense mutations responsible for hypophosphatasia.
J Biol Chem
; 289(35): 24168-79, 2014 Aug 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25023282
7.
Polymorphisms of human placental alkaline phosphatase are associated with in vitro fertilization success and recurrent pregnancy loss.
Am J Pathol
; 184(2): 362-8, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24296104
8.
Molecular diagnosis of hypophosphatasia and differential diagnosis by targeted Next Generation Sequencing.
Mol Genet Metab
; 116(3): 215-20, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26432670
9.
Infantile loss of teeth: odontohypophosphatasia or childhood hypophosphatasia.
Eur J Pediatr
; 172(6): 851-3, 2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23093139
10.
A molecular-based estimation of the prevalence of hypophosphatasia in the European population.
Ann Hum Genet
; 75(3): 439-45, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21488855
11.
Differential expression of the bone and the liver tissue non-specific alkaline phosphatase isoforms in brain tissues.
Cell Tissue Res
; 343(3): 521-36, 2011 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21191615
12.
Hypophosphatasia in a child with widened anterior fontanelle: lessons learned from late diagnosis and incorrect treatment.
Acta Paediatr
; 100(7): e43-6, 2011 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21342251
13.
Prenatal diagnosis of familial lethal hypophosphatasia using imaging, blood enzyme levels, chorionic villus sampling and archived fetal tissue.
J Obstet Gynaecol Res
; 37(10): 1470-3, 2011 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21564408
14.
Hypophosphatasia: a genetic-based nosology and new insights in genotype-phenotype correlation.
Eur J Hum Genet
; 29(2): 289-299, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32973344
15.
Hyperphosphatasia with seizures, neurologic deficit, and characteristic facial features: Five new patients with Mabry syndrome.
Am J Med Genet A
; 152A(7): 1661-9, 2010 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20578257
16.
Perinatal hypophosphatasia presenting as neonatal epileptic encephalopathy with abnormal neurotransmitter metabolism secondary to reduced co-factor pyridoxal-5'-phosphate availability.
J Inherit Metab Dis
; 33 Suppl 3: S25-33, 2010 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20049532
17.
Mild forms of hypophosphatasia mostly result from dominant negative effect of severe alleles or from compound heterozygosity for severe and moderate alleles.
BMC Med Genet
; 10: 51, 2009 Jun 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-19500388
18.
Hypophosphatasia may lead to bone fragility: don't miss it.
Eur J Pediatr
; 168(7): 783-8, 2009 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18818947
19.
Hypophosphatasia: phenotypic variability and possible Croatian origin of the c.1402g>A mutation of TNSALP gene.
Coll Antropol
; 33(4): 1255-8, 2009 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20102078
20.
Specific ultrasonographic features of perinatal lethal hypophosphatasia.
Am J Med Genet A
; 146A(9): 1200-4, 2008 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18386808